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【一般资料】

患者青年女性，18岁，

【主诉】

"外阴畸形18年"于入院。患者于出生时发现阴蒂肥大，未予重视。后因生长发育较同龄儿童快、多毛。8岁时至南京儿童医院检查，皮质醇101.8 ng/ml、ACTH 182 pg/ml、E2 12.6 pg/ml、LH<3mIU /ml 、FSH 6.31mIU /ml 、 P 26 ng/ml、T2 17.8ng/ml、染色体46XX,肾上腺B超、CT未见异常。予强的松早2.5mg,晚5mg治疗，但1月后因患者父母考虑到激素副作用停止用药，后相关指标未再复查。现因考虑行外科整形手术至我院就诊，门诊拟"先天性肾上腺皮质增生症"收入院。病程中，患者精神、饮食、睡眠可，大小便正常。

【既往史】

无特殊，无输血、药物过敏史。个人史、家族史均无特殊。月经史：先天性闭经。

【体格检查】

T:36°C,P:80次/min,R:18次/min,BP:120/80 mmHg.发育不良，营养中等，自动体位，神清、精神可。全身皮肤黏膜无黄染或色素减退，无黑棘皮，无痤疮，毛发分布正常。 无满月脸、水牛背，无向心性肥胖。浅表淋巴结未及肿大。甲状腺未触及明显肿大。双肺呼吸音粗，双下肺未闻及湿性啰音。心界不大，心率80次/min,律齐，各瓣膜听诊区未及杂音。全腹软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未及。肾区无叩痛，移动性浊音（-）。双下肢无水肿。四肢肌力5级，肌张力正常。生理反射存在，病理征未引出。

专科检查：面部有胡须，无腋毛生长，无喉结，无乳房发育，外阴毛发浓密，阴唇肥大畸形，阴蒂肥大似阴茎，长约3cm.

【辅助检查】

（2008-3） WBC正常，GRAN % 46.3%↓，LYM % 44%↑，HGB 168g/L↑；

尿常规及粪常规+隐血：均阴性；

（2008-3）白蛋白、转氨酶、肌酐、血钾、钙等电解质均正常；

皮质醇：8:00 4.0ug/dl↓（8.7-22.4），16:00 3.4ug/dl（0-10）；

ACTH: 169.2pg/ml↑ （7.2-63.3）；

T E2 PRL FSH LH GH 孕酮

ug/L pg/ml ug/L IU/L IU/L ng/ml ng/ml

4.69 37 16.9 0.09 0.02 0.013 >40.4

影像学检查

1. 心电图机胸片未见异常；

2. 肾上腺增强CT:双侧肾上腺增生；

3. 妇科B超：子宫形态小，考虑为幼稚子宫。

【初步诊断】

1. 先天性肾上腺皮质增生症；

2. 21-羟化酶缺乏症。

【治疗方案】

1. 醋酸泼尼松片：5mg 1/早 口服；

2. 醋酸地塞米松片：0.75mg 1/晚 口服。

【讨论】

1. 女性假两性畸形是指：具有卵巢，实为女性，但外阴部酷似男性生殖器，阴蒂肥大如同阴茎，阴唇肥厚犹如阴囊，卵巢下垂于酷似阴囊的大阴唇内，形若睾丸。此种畸形患者，生下来后因其外生殖器呈男性特征，容易被父母当成男孩来抚养教育，被周围人们误为男性。

2. 女性假两性畸形的鉴别：（1）先天性肾上腺皮质增生症：常见的CYP21缺陷症、3β-HSD缺陷症、CYP11缺陷症的女性患者，出生时即可出现女性假两性畸形。（2）较少见。先天性肾上腺皮质增生与肾上腺肿瘤均有尿17-KS增高，但肾上腺肿瘤在DXM抑制试验示血浆17-OHP或17-KS不被抑制，而先天性肾上腺皮质增生症可被抑制。（3）母亲于妊娠早期使用雄激素：如使用人工合成的19-睾酮类孕激素，孕12周前用药可出现阴唇阴囊褶融合，用药较久可致女婴阴蒂增大。但出生后血17-OHP和17-KS可逐渐转为正常。

病例来源：长海医院内分泌科