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【一般资料】

患者，女，6岁

【主诉】

因出现可视性入睡前幻觉和其他症状，并于过去的10个月内逐渐恶化，经父母书面同意入院。

【现病史】

患儿报告称最初在晚上睡觉时看到各种鬼怪；有时大叫、躁动不安，以至于无法安睡。一个月之后，白天也开始出现症状。老师发现其上课时睡觉，有时在站立、行走、看电视或进食时跌倒。家长最初认为白天的症状是患儿夜间睡眠差所导致。之后患儿睡觉时开始出现其他症状，如夜间发作时出现呼之不应、四肢发软，每次持续2~10分钟后可唤醒，醒后烦躁不安。

发作次数逐渐增加至每天10次。在来本院就诊之前，其父母带其分别至8家不同医院的普通门诊或神经心理门诊就诊，做了大量测验和检查，考虑过多种诊断，大多数情况下被诊断为为非典型性癫痫，但无脑电图（EEG）依据支持。给予抗癫痫药物治疗，症状反而逐渐加重。患儿渐渐变得更加暴躁，更缺乏活力。在正常饮食和代谢的情况下，10个月内体重增加了7公斤。

【既往病史】

入住本院时，家属报告称无既往精神障碍，也无精神疾病家族史。患儿身高1.12米，体重23公斤。

【查体】

精神检查：患儿脾气暴躁，注意力难以集中，但意识清晰、定向好；行为恰当，与环境协调。智力正常，具有6岁儿童正常的自知力；患儿当时报告无幻觉或妄想；检查过程中吐字不清，时有双眼闭合且对巨大声响无反应。

【实验室检查】

血液检验包括血常规、血生化、丙戊酸钠血药浓度和肌酶，均正常。头颅CT、胸片、心电图、心脏彩超、脑脊液压力、常规及生化均无异常。头颅MRI显示右侧海马沟稍增宽。

视频脑电图监测发现，清醒时以不规则5-8Hz 20-80uvθ、α交织活动为背景，间有低幅β活动，两半球大致对称。HV、视反应正常。睡眠周期紊乱。全程监测中未见痫样放电。夜间多导睡眠监测显示平均睡眠潜伏期缩短为6-8分钟，觉醒次数增多，睡眠觉醒周期紊乱，快速眼动睡眠（Rapid Eyes Movement, REM）潜伏期缩短（患儿直接进入REM睡眠），REM期睡眠比例增高。经过充足的睡眠(≥6小时)后，白天多次小睡潜伏时间试验（MSLT）见2次睡眠始发快速眼动（REM）期，睡眠潜伏期缩短。

儿童发作性睡病患者往往在脑电图（EEG）上显示平均睡眠潜伏期缩短及睡眠始发快速眼动（REM）期。此病患的视频脑电图（EEG）监测显示睡眠觉醒周期紊乱。

【诊断】

根据病史、PSG和MSLT结果，诊断为发作性睡病

【治疗经过】

用盐酸哌甲酯每天5g，共治疗5天。症状消失，白天尤其是在上学的时候睡觉明显减少。一年后随访时，该患儿日常生活或上学没有明显困难。

病例来源：上海精神医学