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【一般情况】

患儿，女，4岁。

【主诉】

因“发现面容特殊2d"入院。

【现病史及既往史】

患儿2d前因咳嗽、发热在当地在医就诊时，认为其面容特殊，故来我院并收入院。患儿自幼体力、智力发育正常，无多汗、心悸，无怕冷、食欲缺乏、腹胀便秘等表现。

个人史及家族史无慢性疾病记载。孕1产1，足月顺产。出生体重3.5kg，3个月翻身，6个月坐。1岁会走，会说话。现上幼儿园，智力发育与同龄儿相同。无传染病接触史。

【体格检查】

身高102cm，体重 18kg。上/下部量==1.2:1，体型偏胖。神志清，精神反应好。无贫血貌，皮肤、勃膜无干燥，浅表淋巴结无肿大。上眼睑稍显水肿，勃液水肿貌可疑，发迹稍低。耳鼻正常。颈软，气管居中，甲状腺无肿大。胸廓轻度盾牌型，双肺检查无异常，心界不大，心音有力，律齐，未闻及病理杂音。腹软，肝脾无肿大。四肢较粗壮，以胖肠肌为著，无勃液水肿，无肘外翻，手足无异常。神经系统、外阴检查正常，女童Tanner I。

【辅助检查】

(1)血、尿、便常规及胸部X线片、心电图检查未见明显异常。血液生化正常。骨龄2^'3岁。

(2)甲状腺功能:T3 29ug/L及Ta500ug/L，降低，而TSH>0.1U/L，明显升高。

(3)心脏彩超:少量心包积液，心内结构正常。

(4)甲状腺99得扫描:甲状腺大小形态正常，吸99得均匀。

(5)甲状腺B超:甲状腺大小、形态、质地正常。

(6)甲状腺抗体TG抗体、TM抗体、TR抗体均正常。

(7}智力检测TQ 107 。

(8)垂体MRl可见垂体形态信号正常，额颗部蛛网膜下囊肿。

【诊断】

特纳综合征合并促甲状腺激素不敏感综合征1例

【治疗经过】

按先天性甲状腺功能减退，酶缺陷可疑，给予优甲乐50ug，口服，2周复查，TSH>0.1U/Lo继续原量服药出院。

病例来源：爱爱医