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【一般资料】

患者，男性，48岁。

【现病史】

5年来无明显诱因一直有疲劳、乏力、头晕、眼花、多眠及食欲不振等症状，并发现面部皮肤逐渐变黑。多次就医，也无明确诊断。

近4个月来，明显消瘦，时有恶心、呕吐。并先后在四肢伸侧及后背部发现大小不等的白色斑块10余处。1周前由于着凉，上述症状明显加重。昨日突然腹胀、腹痛，呈持续性，较为剧烈而来院。发病来无腹泻。

【体格检查】：

T:36.2℃，P:86次/min,R:16次/min,BP:12.8/8.4kPa（96/64mmHg），

神志清楚，消瘦体质，慢性病容，面部皮肤暗黑，在肘部及乳头处皮肤有色素沉着。后背部及四肢皮肤可见2.0cm-9.0cm大小不等白斑10余处，不突出皮肤表面，无压痛，压之无颜色变化。

头发稀疏。甲状腺不大。两肺检查无异常。叩诊心浊音界略缩小，心率86次/min,心音低钝，无杂音，心律规整。腹部平软，全腹轻度压痛，无固定压痛点。肝脾未触及，双肾区无叩击痛，双下肢无凹陷性水肿。

【辅助检查】：

1.血常规：WBC :4.8×109/L, N:54%,L:46%,Hb:103g/L.

2.尿常规未见蛋白与红、白细胞等。

3.血钾5.4mmol/L,血钠113mmol/L,血氯102mmol/L.空腹血糖3.2mmol/L.血皮质醇：早8时132mmol/L,晚4时15.6mmol/L.心电图II、Ⅲ、aVF、V2~5导联ST段下移0.075mV.

【入院诊断】

原发性慢性肾上腺皮质功能减退症（又称Addison病）；

【讨论与分析】

1.【诊断依据】：

①无诱因出现疲劳、乏力、食欲减退、头晕、多眠以及皮肤色素加深及白斑等；

②不明原因的低血压、低血糖、高血钾、低血钠，心电图ST段下移以及血皮质醇显著降低等均支持本诊断。

2.为进一步明确诊断，还应该以下检查：

①尿17羟皮质类固醇测定：常降低。

②血浆基础ACTH测定：

原发性慢性肾上腺皮质功能减退者，应有明显增高；而继发性肾上腺皮质功能减退者，在血浆皮质醇降低的条件下，也很低。

③ACTH兴奋试验：

主要是了解肾上腺皮质储备功能。

④双侧肾上腺CT或MRI:直接观察肾上腺本身的变化。

如存在肾上腺结核、钙化、感染、出血、转移癌等，会有肾上腺增大；如有自身免疫性疾病，会有双侧肾上腺缩小。

3.对于本病最具有诊断及鉴别诊断价值的实验是：ACTH兴奋试验。

它可以探查肾上腺皮质的储备功能。原发性肾上腺皮质功能减退患者，对于ACTH兴奋，无论多少剂量或时间，都无反应或反应很低，示储备功能低下。对一些较轻的原发性慢性肾上腺皮质功能减退病人，有时血皮质醇及尿17-羟皮质类固醇，也可接近正常，但是对ACTH兴奋试验的反应则是低下的。

另外血皮质醇及尿17-羟皮质类固醇降低，还可见于一些慢性消耗性疾病。

如重度营养不良、恶性肿瘤等，但这部分患者，经ACTH兴奋后，血皮质醇及尿17-羟皮质类固醇则明显上升。另外，继发性肾上腺皮质机能减退，由于病变位于下丘脑-垂体水平，导致ACTH缺乏而引起血皮质醇的减少。

所以，需连续滴注ACTH3天以上（常规ACTH兴奋试验是2天法）。血皮质醇及尿17-羟皮质类固醇方可逐日增加，称延迟反应。

因此，ACTH兴奋试验除具有诊断价值外，还具有鉴别诊断价值。

病例来源：爱爱医论坛