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继三次拒绝之后，欧洲的监管机构已建议批准西方国家第一个基因治疗药物，这在创新药领域中是一个重要的突破。自从应用创新方法用于修复基因缺陷的首次试验开始20多年来，科学家和制药公司一直致力于基因治疗的实践中。欧洲药监局的决定对于制药公司——荷兰uniQure生物技术公司来说是个胜利，是极罕见遗传病脂蛋白脂酶缺乏（LPLD）患者的一个可能的救命索。

然而，对于之前的上市公司Amsterdam Molecular Therapeutics（AMT）的投资者来说，已经迟了。在Glybera遭到早期拒绝之后，因为AMT资金短缺，不能在市场上运作，4月份由新成立的uniQure公司收购。LPLD患者不能处理血浆中的脂肪颗粒，无法进行正常饮食，因为可以导致急性胰腺炎。据估计，每一百万人中不超过一、两个人患有此种疾病，这种疾病可以引起急性胰腺炎，从而导致死亡。

Glybera获得批准极具挑战性，因为发病率极低，该公司只对27例患者进行了临床试验。因为数据不充分，使得欧洲药品管理局在最初批准时很犹豫。但伦敦的监督部门认为，现在批准对于病情恶劣的患者很有益处，条件是继续接受一次性治疗。

开启了可能性

“本次批准开启了基因治疗的可能性，因为在EMA或FDA中开创了基因治疗的先河。”uniQure的首席执行官Jorn Aldag在一次采访中说。“人们一直怀疑监管部门是否会接受这个理念，现在已经被接受了。”通过取代有缺陷的基因来治疗疾病的想法在1990年世界首次基因治疗临床试验中治疗罕见病重症联合免疫缺陷（SCID）中付诸实践，并获得成功。SCID患者，又称“气泡男孩症”，不能应对感染，通常在儿童时期就会死亡。

1999年一个亚利桑那少年死于基因治疗的试验中，2002年两个SCID法国男孩患上白血病，之后，基因治疗便遭受到了重大挫折。在中国，深圳赛百诺基因技术有限公司头颈部肿瘤基因治疗药物在2003年获得批准，但迄今为止，在欧洲或美国尚没有批准。最近，一些大型制药公司也一直在探索基因治疗。比如，在2010年，葛兰素史可与意大利研究人员就SCI治疗药物的开发签订了一项协议。

监管机构面临的挑战

EMA人用药委员会执行主席Tomas Salmonson说，评估Glybrea比较复杂，专家认为，只推荐给最需要治疗的患者应用。“我们建立的关于评估Glybrea的风险和利益的方法因罕见病和所提供数据的不确定性，极具挑战性，”他说。

EMA批准药物的推荐意见通常由欧盟文员会在一两个月内正式签署。UniQure现在正在准备就Glybera向美国、加拿大和其他国家的监管部门提出申请。

Aldag说，现在说药物的费用尚为时过早，但价格与赛诺菲的子公司——Genzyme公司和Shire公司的孤儿药相媲美，一年可花费成百上千美元。UniQure最大的股东是Forbion投资合伙人和Glide医疗公司，是荷兰两个领先的生命科学风险投资公司。