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在2013年中国医师协会内分泌代谢科医师分会年会（2013.7.4-7.6，吉林长春）上，上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌科主任顾卫琼教授报告了一例疑难病，主要内容如下：

患者：王××，50岁，已婚，江苏人，中学文化程度

主诉：发现血压高1 5年

现病史： 患者15年前偶然监测血压时，发现血压高，约160/100mmHg，无头晕、头痛，无心悸、胸痛、出汗，无四肢乏力，当时未引起注意，未口服药物。其后多次监测血压升高，最高血压达180/120mmHg，在外不规则口服降压药(北京降压0号、硝苯地平、卡托普利)，偶有监测血压160-180/90-110 mmHg。近1年来口服硝苯地平1片qd，安博维1片qd，血压控制不良，收缩压达170-210mmHg，并时感头痛、头晕。13年1月25日当地医院查头颅CT示颞枕叶梗塞灶；13年1月28日门诊查：血钾2.68mmol/L，间羟去甲肾上腺素(NMN)、间羟肾上腺素(MN)正常，血皮质醇 8:00AM 3.37μg/dl、4:00PM 1.91μg/dl、00:00AM 1.47μg/dl，促肾上腺皮质激素(ACTH) 229.76pg/ml，随机醛固酮 340.35pg/mI，血浆肾素活性 0.10ng/ml/h，24小时尿醛固酮 8.24μg/24h。肾上腺MR平扫右侧肾上腺区占位，左侧肾上腺区增粗伴结节。头颅MRl：右侧颞项枕叶亚急性梗塞，左侧半卵圆区腔隙性梗塞。考虑“继发性高血压病可能、脑梗死、肾上腺病变、低钾血症”，予安博维1片qd，可力洛1片bid，阿尔马尔1片qd，高特灵1mg qn，补达秀1.5 tid补钾等处理，血钾正常，血压一度改善。1个月后，因自行停药，不规则口服硝苯地平片1片qd、安博维1片qd，偶有监测血压，血压控制差，约180-210/110-130mmHg，为进一步诊治收治入院。患者自发病以来，神清，精神可，胃纳可，夜眠可，二便如常，体重无明显增减。

患者入院后完善检查，查血压210/130 rnmHg，血钾偏低(最低约2.53mmoI/L)，予补达秀+氯化钾口服液补钾，血钾维持在3.9-4.2mmol/L。亚宁定泵控制血压治疗后，血压控制在150/90mmHg。查血醛固酮 292.90 pg/ml，血浆肾素活性激发0.19↓ ng/mI/h，ARR比值>300。开博通试验前后醛固酮无明显变化。查血皮质醇 8:00AM 4.84μg/dI、4:00PM 5.26μg/dl、0:00AM 3.69μg/dI，尿游离皮质醇 28.56μg/24h，尿促肾上腺皮质激素(ACTH) 67.87 pg/ml。查17羟孕酮(17-OHP) 0.72μg/L，肾上腺素(AD) 0.05ng/ml，雌二醇13.00pg/mL，孕酮 4.95ng/ml，睾酮 0.14ng/ml， 脱氢表雄酮(DHEA-S) 27.10 ug/dl；双肾上腺CT平扫加增强：右侧肾上腺区域占位，左侧肾上腺增粗伴外侧肢结节。

结合以上检查，考虑患者为先天性肾上腺皮质增生症(17羟化酶不典型缺乏症)。予补达秀补钾，螺内酯、安博维、拜新同、可乐定等降压，地塞米松治疗后，血压血钾控制佳，予以出院随访。

病例来源：2013年中国医师