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【一般资料】

患者女性，14岁。

【主诉】

因体检发现血压160mmHg/100mmHg而就诊。

【家族史】

患者的哥哥12岁时被诊为高血压；母亲有原发性高血压，只对氨苯蝶啶治疗有效；外祖父有原发性高血压，在行肾移植后才完全缓解。患者无其他疾病，系统回顾正常。

【相关检查】

【体格检查】

T 36.9℃，P 68次/min,BP 166mmHg/104mmHg,R 16次/min.一般情况：发育正常，营养佳，外表与实际年龄相符，无痛苦面容。胸部：双肺呼吸音清。心脏：心前区无隆起，心尖搏动最强点位置正常，S1、S2正常，未闻及S3、S4,无杂音、无震颤、无颈静脉怒张。腹部：肠鸣音正常，肝脾未及。四肢：无水肿。皮肤：肤色及腋毛正常。泌尿生殖系统：Tanner V级。

【辅助检查】

实验室检查：白细胞7,200/μl,分类正常，血细胞比容42%.钠131mmol/L,氯105mmol/L,碳酸氢盐（HCO3-）22mmol/L,钾3.1mmol/L,尿素氮11 mg/dl,肌酐0.8 mg/dl,血糖100 mg/dl.限钠后立位血浆醛固酮水平236pmol/L（正常参考值140~1110 pmol/L）。尿18-羟皮质类固醇及18-氧皮质类固醇：正常。

【诊断】

假性醛固酮增多症引起患者高血压

【讨论】

假性醛固酮增多症是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，可导致早发高血压，首先发现于一位和该患者相似的重度高血压女孩。低钾血症、代谢性碱中毒、醛固酮分泌减少、低血浆肾素活性是该综合征的特点。螺内酯（一种盐皮质激素受体阻滞剂）治疗无效。低盐饮食同时应用上皮钠通道（EnaC,位于肾小管远端）抑制剂可使血压得到改善。

由于有电解质紊乱及明确的家族史，推测该患者为假性醛固酮增多症。原发性醛固酮增多症是该患者的另一个可能病因，但患者血清醛固酮水平和肾素水平低， 18-羟皮质类固醇正常，不支持原发性醛固酮增多症的诊断。患者哥哥有类似情况，随后对其家族中有相似症状者进行了调查。在这个家庭中，三代人有早发性或顽固性高血压，其母亲的高血压仅对氨苯蝶啶（一种上皮钠通道抑制剂，可抑制钠的重吸收）有效，外祖父在肾移植后高血压病治愈。

经对假性醛固酮增多症家族的连锁分析，假性醛固酮增多症的基因定位于第16号染色体。随后的研究发现，EnaC由3个结构近似的亚单位构成，每个亚单位跨膜两次，N-末端和C-末端均位于胞内。这3个亚单位由3个基因编码，β和γ亚单位的基因定位于第16号染色体，该区域正是假性醛固酮增多症基因所在位置。家族研究显示，β亚单位或γ亚单位的基因突变都可产生相同的表型。首先发现的突变为这些亚单位的C-末端缺失45~75个氨基酸。体外表达研究表明，一个由6个氨基酸残基组成的关键序列，对正常钠离子通过细胞膜是必需的。

对源于假性醛固酮增多症的高血压家庭，可进行DNA检测。突变基因携带者的跨膜电位增加，在远曲小管有类似发现。但这种检测不能被广泛用于确定诊断。

假性醛固酮增多症的治疗主要为限盐和使用上皮钠通道抑制剂。氨苯蝶啶和阿米洛利（amiloride）为常用药物。如不治疗，持续高血压可导致肾功能不可逆性改变而导致永久性高血压。该患者同样对氨苯蝶啶治疗有效。

5、临床诊治要点

1）早发高血压家族史和上皮钠通道抑制剂（如氨苯蝶啶）治疗有效提示为假性醛固酮增多症

2）除限盐外，假性醛固酮增多症的治疗关键为应用氨苯蝶啶和阿米洛利抑制上皮钠通道。

3） DNA检测可识别无症状的假性醛固酮增多症患者，这些患者有发展为顽固性高血压的风险。

病例来源：丁香园