读医学网

【一般资料】

病史患者女性，15岁

【主诉】

主因“活动后胸闷10个月，加重不能平卧4个月”入院。

【现病史】

10个月前，患者出现活动后胸闷、气短，逐渐加重；4个月前出现夜间憋醒，坐起可缓解，伴咳嗽、双下肢水肿等心力衰竭（心衰）表现。此后，症状间或加重，夜间不能平卧，无黑、晕厥。外院诊断为扩张性心肌病，给予利尿、强心等治疗后症状间断好转，病情常反复。

因前一日饮水较多，患者病情明显加重，出现咳嗽、白痰、呼吸困难、不能平卧，一度“测不到血压”，无明确意识丧失。患病过程中劳动耐力明显下降，易疲乏，上腹胀满，食欲欠佳。

【查体】

体格检查血压110/70mmHg，呼吸19次/分，体温36℃。双肺呼吸音清晰，未闻及干湿音。心率100次/分，律齐，无心脏杂音，上腹触诊感不适，双下肢轻度水肿。

【辅助检查】

超声心动图提示舒张末期左房内径（LAdD）22mm，左室内径（LVdD）61mm，左室后壁厚度7mm，室间隔7mm，左室射血分数（LVEF）10%，舒张末期右室内径（RVdD）31mm，肺动脉压（PAP）45mmHg，全心扩大，左心为著，心肌内有颗粒样改变，二尖瓣反流。

心电图提示偶发室性早搏，余未见异常（图）。动态心电图（Holter）提示窦性心律，平均78次/分，室性早搏909次/24h，室上性早搏36次/24h，频发室早有二联律，交界性逸搏，无长RR间期。

胸片提示肺部轻淤血，心影扩大，心胸比0.58。

入院时白细胞12.15×109/L，谷氨酸氨基转移酶（GPT）1405IU/L、天冬氨酸氨基转移酶（GOT）2663IU/L，血浆N末端钠尿肽前体（NT-proBNP）5087.5pg/ml，肌酐（Cr）110.4μmol/L，病毒抗体均阴性。

磁共振成像（MRI）提示双心室扩大（右室腔明显扩大，运动功能减弱），右室流出道显著增宽；造影剂延迟显像结果显示，室间隔和右室游离壁延迟强化。

入院诊断扩张性心肌病（全心扩大）、心律失常（频发室性早搏），心功能Ⅳ级、肺部感染、急性肝功能不全、致心律失常性右室心肌病/发育不良（ARVC/D）

【治疗】

给予控制感染、利尿、扩血管、强心等治疗，患者症状好转，但出现室性心动过速、心室颤动，药物疗效欠佳，给予体外膜肺氧合（ECMO）辅助治疗4天后安全脱机，行心脏移植手术。目前患者情况良好，能够正常生活。

【病理】

心脏重量增加，左室壁厚度1.1cm，右室壁0.2cm，镜下提示心室前后壁大部分心肌组织被脂肪和纤维组织所代替，分隔成岛状。病理诊断：ARVD，累及左室。

病例来源：南京医科大学第一附属医