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【一般资料】

男，5个月8 d

【现病史】

2 月龄时发现发育落后，表现为不能抬头、不能逗笑，伴反应低下，有少吃、少哭、少动，哭声弱，无腹胀、便秘、黄疽消退延迟等现象，无震颤或抽搐，无呕吐腹泻。患儿系第2胎、第2产，母孕36周因“宫内缺氧”行剖宫产，出生体质量2.60 kg，出生时无窒息史。生后吸奶困难，需勺子喂食，奶量300~400 ml/d 。

【既往史】

无反复感染、发热、惊厥史，否认结核、肝炎等急慢性传染病接触史，无出血、手术、外伤史，无输血及血液制品史，家族史无特殊。

【家族史】

有一姐姐2 岁，身体健康。

【体格检查】

体温36.5 ℃，呼吸32 次/min ，心率130 次/min ，血压未测。体质量4.50 kg，头围41 cm，身长59 cm，神清，前囟平软，皮肤白皙，全身皮肤、黏膜未见出血点，眼距正常，嘴唇、口角未见明显异常，无杏仁眼、窄头，手鱼际肌发育可，未见通贯掌。面色欠红润，反应差，咽部无充血，口腔黏膜光滑，颈软，双肺呼吸音清，未闻及啰音，心音有力，律齐，胸骨左缘2 、3 肋间闻及柔和2/6级收缩期杂音，腹部平坦，腹式呼吸存在，腹肌柔软，未触及包块，肝肋下2 cm，质软缘锐，脾肋下未扪及，腹部叩诊无移动性浊音，肠鸣音正常。双侧睾丸未降入阴囊，腹股沟区可扪及黄豆大小的睾丸，阴茎长度2.5 cm。追声、追视差，发元音，不能逗笑，视物无抓取意识，可留握物品，不能翻身，俯卧位不能抬头，不能肘支撑。全前倾坐位，双下肢不负重。颈背部、四肢肌群肌张力降低，双膝反射未引出，双侧巴氏征阴性。

【辅助检查】

入院前在我院门诊查甲状腺功能、头颅磁共振(MRI)、脑电图未见异常。心脏彩超提示房间隔缺损、卵圆孔未闭。

【治疗】

入院后第二天患儿开始发热，为持续性中高热，最高体温达40℃，给予布洛芬口服、冰袋等体温可降至38℃左右，哭声弱，有轻微咳嗽，无寒战、惊厥、皮疹，无气促、呼吸困难，伴有腹泻，解黄色稀糊便，无黏液、脓血。无眼红、唇红及指趾端的硬肿、脱屑，无关节红肿，无意识障碍。查血常规示白细胞计数12.26×109/L，淋巴细胞0.42，中性粒细胞0.46，红细胞计数3.89×1012/L，血红蛋白104g/L，血小板计数340×109/L，C反应蛋白(C-reactionprotein，CRP)<8mg/L；大小便常规正常，大便轮状病毒抗原阳性(+)。

予口服头孢克肟、金双岐及补液等对症支持治疗，患儿仍反复发热。5d后查降钙素原5.72ng/ml；呼吸道病毒抗原，肺炎支原体、沙眼衣原体PCR及血EB病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、单纯疱疹病毒抗体检测均阴性；血培养(48h)未见细菌生长；痰培养阴性；肝炎标志物、HIV、梅毒等检测均阴性；胸片示心肺未见明显异常。男生殖器B超：双侧睾丸位于腹股沟区，左侧睾丸1.1cm×0.6cm×0.5cm，右侧睾丸1.1cm×0.7cm×0.5cm，形态、结构及血供未见明显异常。腹部彩超未见明显异常。因患儿降钙素原升高，考虑呼吸道细菌感染的可能，故静脉点滴哌拉西林-他唑巴坦抗感染治疗1周，期间予以静脉丙球支持。

患儿仍反复发热，食纳尚可，无咳嗽、气促，无吐奶、呛奶，无皮疹，无惊厥及意识障碍，大便稍稀，2、3次/d，无黏液脓血，小便量可。查体：体温38.1℃，呼吸48次/min，心率130次/min，神清，面色欠红润，反应欠佳，呼吸音粗，未闻及干湿啰音，心音有力，律齐，腹软，肝肋下2cm，肢端暖，毛细血管充盈<3s。此时患儿染色体微阵列检测(CytoScanHD基因芯片)结果示15号染色体q11.2~q13.1发生4.9Mb单拷贝缺失，包括19个OMIM基因。经甲基化特异性PCR检测到chr15q11~q13父源片段的缺失，故确诊为PWS。患儿持续发热，发热原因不明，家长考虑预后差，放弃治疗出院。出院后2个月随访，患儿仍有发热，发育无明显进步。

病例来源：临床儿科杂志