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AIRE基因突变导致自身免疫性多发内分泌腺体综合征I型一例

发布时间:2017-02-28 09:24 类别:内科病例 标签: 来源:中华内科杂志

【一般资料】患者女,61岁,农民。【现病史】2012年8月因四肢无力,胸闷就诊当地医院,胸部CT示纵隔右上占位,诊断为"胸腺瘤"。行手术切除右上纵隔肿物,肿物大小约8.0cm×5.5cm×3.2cm,间质出血伴骨化及钙化。术后病理诊断为"B1型胸腺瘤",免疫组化示:淋巴细胞CD1a(+)、TdT(+)、CD3(+)、CD5(+)、CD20(+)及ki67(+)80%。术后逐渐出现纳差、恶心、呕吐,伴面部及双手色素沉着、四肢乏力、偶有抽搐。近2年,上述症状逐渐加重,未治疗。2014年4月无明显诱因出现腹痛,呈阵发性钝痛,程度剧烈,不伴他处放射,与体位无关,伴胸闷、恶心加重,于2014年6月15日急诊入河南省人民医院。【体格检查】体温36.6℃,脉搏110次/min,呼吸25次/min,血压83/72mmHg(1mmHg=0.133kPa)。发育正常,营养差,急性痛苦面容,神志清楚,表情淡漠,精神萎靡。皮肤干燥,面部及双手背侧黝黑,口唇发绀,Chvostek征(+),Trousseau征(+),甲状腺未触及肿大;心、肺听诊未闻异常。腹软、轻压痛、无反跳痛。【辅助检查】血常规及ESR正常。多次查电解质,血钠、血氯、血钙水平下降,血磷水平升高。血钠最低值为115mmol/L;血氯最低值为89mmol/L;血钙最低为1.9mmol/L(参考值2.05~2.54mmol/L),血磷最高为1.73mmol/L(参考值0.81~1.45mmol/L)。血钾水平为4.58mmol/L;血渗透压最低为242.36mmol/L(参考值280~380mmol/L)。心电图示:部分导联ST–T异常,Q–T间期延长,部分导联异常Q波。【治疗】患者入院后立即给予补液、营养支持、止泻、保护胃黏膜及改善肠道功能等治疗。同时完善相关检查:总蛋白59.4g/L(参考值65~85g/L),白蛋白33.9mmol/L(参考值40~55g/L),前白蛋白61mg/L(参考值200~400mg/L);甲状旁腺激素(PTH)1.6ng/L(参考值12~88ng/L);皮质醇8:00

病例来源:中华内科杂志