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【一般资料】30岁男性【主诉】呕吐、嗜睡、意识混乱5天。【现病史】入院前，患者正在一家餐馆工作，未摄入可疑有毒物质，无手术史，无类似家族史。2年前，患者曾因昏迷而入院，但并未明确病因。当时经过一系列检查，发现患者血氨水平升高，为233μg/dL。虽然病因不明，但患者经过乳果糖治疗后有所改善。【辅助检查】入院后检查显示高氨血症，血氨为239.5μg/dL，并伴有呼吸性碱中毒（pH=7.482；PCO2=27.3mmHg，PO2=109mmHg；HCO3=20.2mmol/L），肝肾功能未见明显异常，头部CT扫描及脑脊液检查未见异常。【治疗经过】虽然给予乳果糖治疗，但患者的精神状态仍然快速恶化。此后，患者的血氨水平逐渐增加到1120.5μg/dL，给予血液透析和苯丁酸钠治疗后仍未有显著改善。入院第6天，患者由于癫痫持续状态，出现了连续性肌阵挛（图1A）。给予患者劳拉西泮、左乙拉西坦以及咪达唑仑、劳拉西泮和丙泊酚连续输注。由于担心患者存在先天代谢性疾病，经治医生采集了患者的血清氨基酸和尿有机酸，并给予其连续静脉过滤血液透析和肉碱治疗。几小时后，患者血氨水平达到1960μg/dL，并且由于弥漫性脑水肿，患者失去了所有脑干活动（图1B）。【讨论】本例患者被诊断为尿素循环障碍。脂肪酸氧化缺陷、有机酸血症和尿素循环障碍（UCD）均可导致高氨血症。其中，脂肪酸氧化缺陷与低血糖和酮症有关，本例患者中不存在此种情况。而患者缺乏酸中毒表现，也排除了有机酸血症。这两种情况在成年人中相对罕见。对于本例患者，鸟氨酸转氨酶缺乏症（OTCD）通常出现于成年期，经治医生考虑患者为此种尿素循环障碍。患者的血清氨基酸和尿液有机酸测试结果显示患者血清谷氨酰胺和尿乳清酸升高，同时血清瓜氨酸和鸟氨酸水平降低，这满足了OTCD的诊断标准。在已证实为OTCD的患者中，有80%的患者检测到致病基因突变。患者的基因检测在密码子81中检出了核苷酸取代和插入（c.81T>CT）。这不是以前已知的突变，但是是一种致病突变，此前在相同密码子位点的缺失突变已被报道为致病性。尿素循环障碍可在新生儿期发病，表现为呕吐和嗜睡，并迅速进展至昏迷和死亡。部分患者可以在成年时期发病，表现为威胁生命的急性脑病和高氨血症，导致难治性颅内压升高和癫痫持续状态，最终导致死亡。当患者并未患有肝脏疾病，却出现了高氨血症时，应当寻找非肝脏来源的病因。药物、外科手术和产尿素酶细菌感染都可能是病因。具体病因诊断流程可参考下图。

病例来源：医脉通