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【一般资料】32岁男性，巴西裔【现病史】表现为亚急性脑病和步态不稳【体格检查】患者存在全身性肌张力障碍和嗜睡。【辅助检查】头颅MRI检查显示弥漫性对称性白质脑病，而基底节区域未见明显异常。此后患者接受了遗传学检查，遗传分析表明SLC19A3基因c.74dupT和c.980-14A的杂合突变，因而出现硫胺素转运蛋白缺乏。【治疗经过】在使用高剂量的硫胺素替代治疗后，患者的神经功能出现显著改善。

病例来源：医脉通