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【一般资料】

青年男性，27岁。

【现病史】

20年前无诱因出现手足搐搦、牙关紧闭、意识不清，无双眼凝视、口头白沫、大小便失禁，持续30秒-2分钟可自行缓解，后发作频率逐渐增加，由每年作3-4次增加至数日发作一次，多次在外院诊断为“癫痫”，口服抗癫痫药物，症状无缓解；后曾查血钙低，不规律口服钙尔奇D600治疗，症状缓解不明显。患者目前精神状态差，记忆力减退、烦躁、易激动，无骨关节疼痛及骨骼变形，为系统诊治来诊。

【既往病史】

无颈部外伤手术史，无放射性物质接触史。

【查体】

血压110/70mmHg，BMI：26.9㎏/㎡。甲状腺未触及，双肺呼吸音清，心率76次/分，律齐，面神经叩击征（+）、束臂加压试验（+）。

【辅助检查】

（1）血钙1.55mmol/L（2.09-2.54）、游离钙0.79mmol/L（1.02-1.6）、血钾3.47mmol/L（3.5-5.5）、血磷1.11mmol/L（0.89-1.6）、碱性磷酸酶正常。

（2）PTH5.54pg/ml（15-65）。

（3）24h尿钙2.8mmol/24h，尿磷21.4mmol/24h。

（4）心电图示：O-T间期延长，T波低平。

（5）甲状腺及颈部淋巴结未见异常。

（6）眼科检查：双眼白内障。

（7）头颅CT平扫：脑内多发钙盐沉积。

（8）脑电图检查：未见异常。

【诊断与治疗】

诊断思路

（1）患者发病年龄小，病程长，内分泌科常见的引起类癫痫样发作疾病有低血钙、低血糖、低血钾。

（2）患者入院后查血钙及游离钙明显低于正常，同时查PTH亦降低，考虑为甲状旁腺功能减退导致的低钙血症。

（3）患者颈部无外伤手术及放射性物质接触史，甲状腺超声未见颈部有占位性病变，诊断为特发性甲状旁腺功能减退症（患者发病年龄小，考虑为遗传性可能性大，但未做基因检测，目前不能明确病因）。

（4）患者目前记忆力减退、烦躁易激动均为长期慢性低钙的临床表现。

（5）眼科检查示双眼白内障、头颅CT示脑内多发钙盐沉积，均为甲状旁腺功能减退症的特异性临床表现。

（6）脑内多发钙化易引起继发性癫痫，但脑电图检查示未见异常放电，考虑患者的症状仍于低钙所致。

诊断

特发性甲状旁腺功能减退症

【治疗】

（1）患者入院后症状多次发作：牙关紧闭、助产士手样搐搦，双足背屈。

（2）给予骨化三醇胶丸0.25μg2次/日，碳酸钙D3片600mg2次/日，3日后复查血钙升至1.8mmol/L，患者症状仍有发作；将碳酸钙D3片加量至600mg3次/日，3日后复查血钙升至2.0mmol/L，但患者紧张时仍有症状发作，嘱患者避免紧张导致过度换气致使游离钙降低导致症状发作。

（3）眼科就诊治疗白内障。

（4）监测血钙，将血钙维持在2.0-2.2mmol/L，24小时尿钙小于400mg。

（5）嘱患者症状较重时可静推或静脉滴注葡萄糖酸钙。

病例来源：中国人民解放军总医院