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【一般资料】

患者，男，67岁，职业：邮差。

【现病史】

10天前因胸痛收入急诊科治疗，伴有恶心、非血性呕吐、腹胀及上腹疼痛。患者既往于另一处医院行腹部和腔CT检查，以及相关实验室检查。检查结果示血小板轻度升高（每毫升491000个），诊断为胃食管反流症，给予奥美拉唑治疗，未见症状缓解。患者起病以来，其胸疼于体力活动后加重，且进展为静息状态也可出现，同时伴大汗淋漓及呼吸困难。胸骨下疼痛，无放射性疼痛，疼痛不受体位及饮食影响。疼痛分级：8。

患者无发热，咳嗽及上呼吸道症状；无水肿，红肿及下肢疼痛；无腹泻，黄疸及关节疼痛；体重无变化。

【既往病史】

患者既往有轻度哮喘，曾接受腹疝治疗并行息肉切除术。药物治疗包括奥美拉唑、吸入型糖皮质激素类药物、支气管扩张剂、孟鲁司特及唑吡旦。吸烟指数为20包-年，少量饮酒，小于每周4次，无药物依赖史。单身。无疫区居住史及接触史。家族史不详。

【相关临床检查及治疗】

【体格检查】

患者体温正常，脉率125次/分，血压84/62mmHg，呼吸22次/分，氧饱和度94%，体质量指数30，痛苦状面容，面色苍白，伴多汗，呼吸困难，颈静脉压力18cm水柱。心脏听诊示心动过速，全收缩期心尖部杂音，无奔马律，震颤及心尖抬举。肺部听诊，左肺啰音。腹部触诊，腹部平软，无压痛及反跳痛。肝肋下4cm，质韧。四肢皮温低，皮肤湿润，无水肿。远端搏动微弱。未见皮肤斑疹。

血细胞检查及血电解质检查示代谢性酸中毒，相关心脏标志物（CK-MB，肌钙蛋白-T）升高。心电图示窦性心动过速伴房性期前收缩，肢体导联低电压，左房大，间隔Q波，R波递增不良及弥漫性T波低平。胸片示轻度心扩，胸部双侧少量积液，轻中度肺水肿。超声心动图示向心性轻度左室扩大，全左室收缩功能不良（EF约25%），伴区域差异；右室中度扩大，收缩功能中度受损；二尖瓣中度返流，三尖瓣轻中度返流。无心包积液。

因怀疑非ST段抬高型心肌梗死，行急诊冠脉造影，近端冠状动脉左前降支散在性小面积病变，阻塞度20%，无其他异常。右心导管检查示充盈压升高，心输出量降低。导管检查期间，患者血压进行性降低，需放置主动脉内气囊反搏泵。为防止低血氧症状恶化，行气管插管。

为缓解低灌注及低血压，经中隔行持续经皮心室辅助装置（PVAD）治疗。低充盈压及低心输出量症状于PVAD治疗后得到改善。进一步实验室检查示血铁离子浓度降低，铁结合能力降低，铁蛋白水平明显升高，其余指标正常。行心内膜心肌活检，示巨细胞心肌炎。

确诊后给予患者静脉甲泼尼龙及环孢霉素免疫抑制治疗，考虑心脏移植或机械辅助治疗。尝试移除患者PVAD，失败。患者于入院第五日，发热加重且有白细胞数量升高症状。胸片示肺部出现新浸润病灶。手术风险过高，无法行相关机械辅助治疗。患者最终死于肺炎。

【病例要点】

新发心衰症状是巨细胞心肌炎的典型表现，同时，心动过速和心室传导阻滞于该病中较为常见；另一方面，虽然自身免疫症状并未归为该病的典型表现之一，但是四分之一的该病患者存在此症状，所以自身免疫症状在一定意义上预示着巨细胞心肌炎的可能性。巨细胞心肌炎治疗要点——减轻心脏负担和组织损伤，缓解炎症及自体免疫损伤，为外科辅助治疗或心脏移植争取时间。

【疾病介绍及该病例诊断要点心得】

巨细胞心肌炎是一种罕见的特发性高致死型疾病，该疾病在100年前就已为人类所知。至今约有300例患者病例报告。通过尸检所得的该病患病率约为0.007%至0.051%。在最近30年的诊断技术发展前，该病确诊只能通过尸检获得。

该病例中患者的新发心衰症状是巨细胞心肌炎的典型表现，但一部分特征并不典型——如多数该病患者年龄介于30岁至50岁之间，而该病例患者年龄为67岁。同时，心动过速和心室传导阻滞于该病中较为常见；另一方面，虽然自身免疫症状并未归为该病的典型表现之一，但是四分之一的该病患者存在此症状，所以此症状在一定意义上预示着巨细胞心肌炎的可能性。对于急性收缩期心力衰竭综合征患者，若在标准治疗后病情并无改善，那么即使缺少上述显著症状，无论有无心室扩张，都应考虑此病的可能性。

该病例中，患者病情凶险，急需快速诊断。首先，我们排除了急性冠脉综合征的可能性。心室功能障碍，心包填塞，急性瓣膜返流，心梗后并发症主动脉夹层等可通过心超进行排查。同时，因病程较短，排除心室扩张症；通过CT血管造影，可以排除肺动脉栓塞。然后，考虑到患者摄入心脏毒性物质的可能性，我们进行了相关血清学检查。最后，通过心脏核磁共振检查，来分辨浸润型、炎症型、缺血型及瓣膜病变型病灶。检查后，我们依次排除了冠脉、心脏瓣膜、肺部瓣膜、心包等处的病变，我们继而进行了心内膜下心肌活检。例如该病人需行皮下辅助机械治疗，所以我们同时取相关部位心肌组织进行活检。而对于特定的患者在标准治疗无效后，指南也是推荐心肌活检来确诊及进一步治疗。

突发性心肌肥大多因暴发性淋巴细胞性心肌炎所致，但是巨细胞心肌炎及坏死性嗜酸粒细胞心肌炎罕见，所以为了确定病理分型，上述的活检是非常有必要的。从病理性角度来看，巨细胞心肌炎多有炎症浸润，包括淋巴细胞、巨噬细胞、中性粒细胞、多核巨细胞，继而因此造成组织坏死，而这种细胞参与通常是弥漫性的。故我们可以鉴别诊断此疾病。

在治疗中，我们采用了免疫抑制治疗。虽然在该病例中未能取得理想效果，但是多中心实验表明该治疗方式可以有效的减少巨细胞心肌炎患者炎症造成的心室损伤。同时，采取循环机械辅助治疗也是很有意义的。必要时，可采用心脏移植。尽管在心脏移植后，该病仍可能复发，但是我们可以通过常规活检早期发现，并可以通过加大免疫抑制治疗来控制病情。

总而言之，对于常规治疗无效的新发心衰患者，我们应该考虑此病的可能性。而且，及时的检查，特别是心肌活检，对于治疗该病，改善预后有着重要意义。而在早期及时诊断后，适度的免疫抑制治疗及机械辅助治疗既可以缓解患者病情，也能为重症患者接受心脏移植争取时间。

病例来源：医学临床网