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【一般资料】

患者男性，27岁，

【主诉】

“心悸2年余，加重伴胸闷10天”入院。

【现病史】

患者无明显诱因出现心悸，不伴咳嗽或咳痰，心悸胸闷与活动无关，卧位加重，站立较坐位明显，自数心率波动在90～110次/分。

10天来，患者夜间不能平卧。心内科查心电图示，窦性心动过速，心肌酶正常，超声心动图未见明显异常。曾予酒石酸美托洛尔治疗。

发病以来，患者无发热或多汗，食量及体重无明显变化。

【既往病史】

因出生后不能点头，检查示“颈椎畸形”。自儿时起活动耐量小于同龄人，15年前出现脊柱侧弯，并进行性加重，因此于12年前行“脊柱侧弯矫形术”;9年前因重症肺炎，Ⅱ型呼吸衰竭行气管插管机械通气，后成功脱机。

患者无烟酒嗜好，无家族遗传病史。

【查体】一般情况可，体型消瘦，神志清楚，自主体位，面部稍长，球结膜略水肿，颈椎活动受限，颈静脉无怒张，胸廓畸形，脊柱侧凸，呼吸动度不一致，双肺叩诊清音，未闻及干湿性公式音。心脏律齐，未闻及杂音，P2

坐位血氧饱和度(SpO2)89%，心率(HR)80次/分，卧位时腹式呼吸明显加强(SpO2为86%～87%)。

查动脉血气(吸室内空气)：pH=7.321，动脉氧分压(PaO2)52.4mmHg，动脉二氧化碳分压(PaCO2)73.9mmHg，碳酸氢根(HCO3-)33.3mmol/L,乳酸3.5mmol/L。遂以Ⅱ型呼吸衰竭，呼吸性酸中毒失代偿收入院。

【讨论】

【病例分析】

心悸的原因通常是由于心脏搏动增强或心律失常所致。除生理性原因外，病理性原因常包括先天或后天的心脏疾病，以及由于儿茶酚胺水平增加引起心肌收缩力增强的病变(如贫血、高热、甲状腺功能亢进以及低血糖等)。不仅如此，从缺氧和(或)二氧化碳潴留引起的病理生理变化中我们知道，心率增快是机体最重要的代偿反应之一，即此患者的心悸可用呼吸衰竭来解释。

那么，是什么原因导致的Ⅱ型呼吸衰竭?Ⅱ型呼吸衰竭的根本原因是低通气，而低通气的原因主要有两类：中枢驱动下降，即不呼吸(donotbreath)，以及外周泵功能下降或气道阻塞，也即不能呼吸(cannotbreath)。

【入院后检查】

神经内科查体定向力、计算力、理解力、记忆力未见异常。右侧鼻唇沟浅，示齿口角活动欠佳，四肢感觉可，肌力可，肌容积差，无肌肉疼痛或肌颤，肌张力低。双侧腱反射对称低下，未引出踝阵挛和髌阵挛。

临床印象有神经、肌肉病变可能。

呼吸功能检查一秒钟用力呼气容积(FEV1)与最大肺活量之比(FEV1/VCmax)为88.93%(正常)，FEV1以及用力肺活量(FVC)均下降，肺总量(TLC)下降，说明存在限制性通气功能障碍，单次呼吸法一氧化碳弥散量(DLCO)(SB)下降。

病例分析2

据此，在Ⅱ型呼吸衰竭的同时，存在限制型通气障碍，说明PaCO2潴留的原因不是由于气道阻塞引起，于是仅剩下呼吸中枢驱动异常或呼吸泵功能下降-呼吸肌无力两大原因。

前一种原因可以解释夜间憋醒，但不能解释限制型通气障碍，甚至弥散量下降。为此，我们做了睡眠呼吸监测(由于不具备经皮PCO2/呼吸末CO2监测的设备，于是我们选择在患者结束睡眠之时进行动脉血气PaCO2的检查)，以及立卧位FVC(同样由于仪器的原因，我们未能进行跨膈压的测定)。

结果表明，睡眠监测未发现明显的呼吸事件，而是持续的低通气。清醒和睡眠状态下均存在低氧血症，觉醒时平均SpO2为77%，睡眠时平均SpO2为62%。午睡后：pH=7.325，PaO244.5mmHg,PaCO279.3mmHg。FVC卧位占立位65.6%，FEV1卧位占立位65%，最大吸气压(MIP)为预计值的62%，最大呼气压(MEP)为预计值的63.89%。

由上可见，立卧位FVC相差近35%，虽然VC=补吸气量(IRV)+潮气量(VT)+补呼气量(ERV)，即VC与吸气及呼气肌均相关，但VC与肌肉的力量之间呈曲线关系，通常不能预测呼吸衰竭。但卧位VC相对于立位下降25%，往往提示存在膈肌的无力或麻痹。最大吸气压和呼气压下降，提示患者存在吸气肌及呼气肌的无力。DLCO下降，或可能与膈肌无力，下肺存在散在的微小不张导致通气-血流比失调有关。

【入院后治疗】

针对患者呼吸肌无力，清醒和睡眠时均存在低氧血症，夜间缺氧更加明显的情况，我们对患者进行了夜间双水平正压无创通气，结果显示SpO2改善。患者心悸症状有所减轻，白天精力较前改善。

同时，邀请神经内科及小儿科神经组研究神经肌肉病的专家进行会诊，不除外患者存在先天性神经肌肉病变，但送检与脊柱强直综合征相关常见基因的检查结果阴性，常规基因测序正常，肌电图未发现异常。由此，最终诊断考虑与脊柱侧弯相关的Ⅱ型呼吸衰竭，不除外神经肌肉病。儿科神经组建议做二代测序，进行所有与肌病相关的基因筛查，并做肌活检。

经夜间机械通气支持，不仅患者的夜间睡眠缺氧改善，睡眠质量提高，白天症状亦有减轻，可胜任当前的学习。建议患者目前采用夜间机械通气，长期随访，定期复查呼吸功能、睡眠监测及动脉血气，根据情况调整无创通气的参数。

本病例启示

呼吸衰竭不仅可以呼吸困难为主诉，对于长期慢性的呼吸衰竭，即使患者的血氧降低、二氧化碳潴留相当明显，由于慢性代偿，动脉血pH可以接近正常，呼吸中枢已对缺氧和高二氧化碳不敏感，患者仍然可能正常生活，但心脏因缺氧可以反应为心悸。

膈肌无力的患者常常也表现为卧位呼吸困难，但此类患者立位活动时呼吸加深加快，通气量增加，血气可以改善，因此活动耐量下降不明显，与左心功能不全患者活动后气短不同。因此，慢性Ⅱ型呼吸衰竭可以表现为心悸，膈肌无力伴呼吸中枢敏感性下降的患者可以表现为卧位呼吸困难而活动后气短减轻。

病例来源：医学论坛网