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【一般资料】

患儿，2个月，女孩，白种人

【病史】

因自出生起颈部左侧肿大而入住我院儿外科病房。患儿的母亲发现其颈部左侧肿块逐渐增大，并于睡眠时出现轻度呼吸困难，无相关的发音困难或吞咽困难；入院前几天，未见颈项强直和上呼吸道感染等征象。出生前的资料显示其正常。最初的评估发现患儿呼吸呈现咕噜声，鼻翼扇动，无法进食。

【体格检查】

未见明显头面部畸形，患儿身体健康，于颈部左侧可触及较大肿块（6cm×8cm），累及范围从颈部上方至锁骨上窝。肿块柔软，可压缩，无压痛且位置固定，其上方皮肤无相关改变。其余体检结果均正常。胸片显示颈部左侧存在大肿块，未侵及纵隔。受其影响，下颌骨左侧及其前方咀嚼肌发生轻度畸形与位置偏离。咽部粘膜气道因受挤压而发生狭窄。对患儿进行了头颈部CT扫描，发现较大的不均一肿块累及从颅底至左下颌下的区域，其中还可见囊性改变；大脑CT扫描结果正常。

【诊断】

对患儿做出的初步诊断为囊性水肿。

【治疗】

对其进行了囊性肿块全切除手术，并在左下颌下区进行了气道梗阻预防治疗（图1）。手术过程中发现，在左侧咽旁间隙内存在1个体积较大的囊性肿块，内含清亮液体，并与周围组织紧密粘连。其病变组织外观呈浅灰色，最大切面直径为6cm，切面质软，色白（图2）。组织学检查结果显示其为异位的神经胶质组织，主要由神经纤维基质内的胶质细胞组成。神经纤维基质包含室管膜样柱状细胞排列的裂隙，外有脑脊膜包被，未见恶性肿瘤细胞（图3）。最终诊断为脑组织异位。患儿术后无并发症出现，并于5日后出院，出院时健康状态良好。在2个月随访中，未见疾病复发或手术并发症。

【讨论】

1852年，Reid首次报导了神经胶质组织异位（HNT）[13]。病变由分化的神经外胚层组织构成，是神经胶质组织发育时异位，而并非真正的肿瘤[3，10]。与脑膜脑膨出不同，脑组织异位与蛛网膜下腔并不连接[14，15]。本病首先见于新生儿时期，常因气道阻塞、饮食困难或颈部肿大而被发现。HNT的最常见发病部位为鼻腔，传统上该部位的HNT被错误地称为“鼻神经胶质瘤”。除鼻腔外，脑组织异位还可见于头皮、舌头、咽部、腭部、眼眶与颈部[3]。多数HNT患儿的母亲妊娠正常。根据以往的报导，本病似乎多为左侧发病，且主要见于女性[3－5]，本例患儿亦是如此。亦有其它相关发育异常的报道，如腭裂、Pierre-Robin综合征以及先天性心脏病等[3－5]。HNT的发病机制尚不清楚，目前存在几种假说。在术前评估过程中，有必要进行CT与MRI等辅助检查，以明确肿块的大小与位置并排除其与颅内组织相连的情况[16]。虽然何时进行外科切除尚有争议，但它仍是备选的治疗方法。对于一些患者而言，术前难以将本病与淋巴管瘤鉴别开来，该患者亦是如此。该病通常表现为单房性巨大肿块，而淋巴管瘤常为多房性囊肿，这是唯一的鉴别线索；然而有报导显示，异位神经胶质组织仅在少数情况下表现为巨大单房性囊肿。另一种鉴别方法为对其内含液体进行实验室检查。

对脑组织异位的治疗方法为通过外科手术完全切除。咽旁异位神经胶质组织可导致气道梗阻、吞咽困难或发育障碍，对此类患者必须进行手术干预。目前对手术时机尚有争议。支持延期切除的一方认为，对年长儿童进行切除手术才是安全的，因其神经血管结构易于辨识且血容量也较为充足[3－6]。根据文献报导，不完全切除者可出现疾病复发[17，18]。虽然有报导称病变组织含有幼稚细胞[17，18]，但本病无侵袭性，故不属于肿瘤范畴。严格的术后护理包括关注患儿营养状态、发音与吞咽功能。

【结论】

总之，纯粹的颈部囊性脑组织异位并不常见，对本病的术前诊断也十分困难。脑组织异位为罕见的良性疾病，在鉴别诊断新生儿头颈部肿块时应予以考虑。

病例来源：医脉通