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【一般资料】

患者，女性，46岁

【主诉】

因低热、关节疼痛入院。

【既往病史】

既往6个月中出现过肝功能指标异常波动，否认饮酒及药物服用史。

【实验室检查】

提示肝功能升高，抗核抗体阳性，血清IgG升高。肝组织学活检显示为界面性肝炎伴浆细胞浸润及桥样坏死。病理检查证实不存在肝硬化，内镜及影像学检查无门脉高压表现。因此，自身免疫性肝炎的诊断成立，且泼尼松龙治疗可改善肝功能。

【诊断治疗】

6个月后，患者主述呼吸困难，多普勒超声心动图检查显示右室扩张，严重三尖瓣关闭不全，肺动脉收缩压检查提示PAH。患者接受右心导管术，并接受西地那非60 mg/d治疗，之后肺动脉高压缓解，整体状态得以改善。

【分析讨论】

AIH可合并其他一些自身免疫性疾病。虽然AIH和系统性结缔组织病（CTD）是两种截然不同的疾病，但AIH患者发生CTD的风险明显增加，因为AIH和CTD除了有相同的自身免疫抗体外，其易感基因也相同。

有研究提示，通过超声心动图检测发现13.3%的系统性硬化及混合结缔组织病患者存在PAH。通过超声心动图检查评估的回顾性研究提示，PAH合并系统性红斑狼疮的发病率达14%。虽然AIH与PAH并存的病例非常罕见，但有学者报告了一组1型AIH合并PAH的病例，他们对7例非心肺疾病所致的进展性、致死性PAH病例的临床及病理表现进行了报告。还有学者将这种情况归于一种更复杂的“重叠综合征”范畴内。

分析该例患者，其在临床表现方面，抗核抗体等阳性，但没有明显的症状及体征提示为系统性自身免疫性疾病，且不满足相关已定义疾病的分类标准。这种状态可以被定义为未分化结缔组织病（UCTD）。UCTD最具特征性的表现是关节炎、关节疼痛，雷诺现象及白细胞减少症，很少累及神经系统及肾脏。8%的UCTD患者会出现特征性的单个自身抗体阳性，稳定的UCTD有显著的临床征象。

推荐对PAH患者进行免疫学及肝功能检查，既确保对AIH进行早期诊断和治疗，又可防止其快速进展为重度肝硬化及重度肺动脉高压。

病例来源：内科医学