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【主诉】

反复双下肢水肿2月，乏力、纳差1周

【现病史】

患者，女性，43岁，因“反复双下肢水肿2月，乏力、纳差1周”。于2008年8月18日入院。患者于2008年6月底无明显诱因出现双下肢水肿，就诊当地诊所，静脉滴注人血白蛋白治疗好转1周后再次出现双下肢水肿。未行进一步检查及治疗，并于8月21日感乏力、纳差，进食量减至平时的1／3。

【查体】

神志清楚、面色晦暗、全身皮肤无黄染、未见皮疹、无肝掌、蜘蛛痣。浅表淋巴结无肿大；双手静止性颤抖、巩膜轻度黄染；颈软、甲状腺无肿大、心肺检查未见异常；腹部平坦、腹壁静脉无曲张、腹部软。无压痛、反跳痛，腹部移动性浊音阳性。肝、脾肋下无触及。墨菲氏征阴性，肝区、脾区、双肾区无叩击痛，腹部移动性浊音阴性。双下肢凹陷性水肿。

【实验室检查】

血常规WBC2.75×10^L、NEU1．43×10^9／L、NEU％52.1％、RBC3.7×10^12／L、Hb1.15g／L、PLT58×10^9／L；PT19.8s；血沉15mm／h；

甲状腺指标T31.23mg／ml、T48.3μg／dl、TSH0.55IU／ml、FT31.91pg／ml、FT41.20ng／dl；

血生化Alb26.5g／L、Glb32.8g／L，TC4.34mmol／L、GLU4.47mmol／L、UREA4.92μmol／L、GRE64.4μmol／L、UA146.2μmol／L、TBil25.98μmol／L、

DBil10.76μmol／L、ALT23U／L、AST63.4U／L、ALP110.9U／L、GGT185U／L，HBVDNA阴性；乙型肝炎病毒标志物：抗-HBs、抗-HBe、抗-HBc阳性；AFP16.23μg／L；抗-HCV阴性；

抗-SSB(-)、抗-SSA(-)、ANA(+)、AMA-M2弱阳性、2周后复查AMA-M2阴性。

腹部彩色多普勒提示：结节性肝硬化；脾脏肿大。

【初步诊断及治疗】

临床考虑“原发性胆汁性肝硬化”，予熊去氧胆酸250mg、3次／d，及对症护肝治疗，但病情无好转，且出现肢体震颤、步态僵直、言语不利；

邀眼科会诊裂隙灯下见双眼角膜有K-F环、查铜蓝蛋白0.07g／L、血铜19.6μmol／L；

颅脑MRI平扫+MRA：脑干、颈髓，双侧壳核及双侧脑白质异常信号。

肝穿病理检查：肝组织结构欠完整，肝板排列欠整齐。小叶内无点灶状坏死。肝细胞肿胀，气球样变性，肝窦及中央静脉扩张淤血，窦内少量淋巴细胞浸润，枯否氏细胞轻度增生肥大，部分汇管区轻度扩大。内见少量炎细胞浸润；部分汇管区明显扩大，多量淋巴细胞浸润，重度界面性炎，小胆管明显增生。肝豆状核变性患者组织学铜染色及Masson染色Masson及网状纤维染色：部分汇管区大量纤维组织增生，周围肝细胞散在、小堆状陷落于纤维之中。免疫组化结果：汇管区中小胆管CK(+)、CK8／18(+)、CEA(+)、Ki-67增殖指数约2％；肝细胞HepPar1(+)、肝窦内枯否氏细胞CD68(+)；问质血管CD34(+)。

铜染色：汇管区周围肝细胞铜沉积试验阳性(见图5、6)。诊断及治疗：肝豆状核变性(WD)。给予低铜饮食、口服锌盐、青霉胺及保肝、对症治疗后，临床痊愈出院，现仍随访中。

【病例讨论】

本例患者为成年女性、临床突出表现反复出现双下肢水肿伴腹水、脾肿大、A/G倒置等肝硬化所特有的表现，且ALP、GGT升高、ANA阳性、AMA-M2弱阳性、又兼有PBC的特性，结合腹部彩色多普勒超声提示：结节性肝硬化，脾脏肿大，临床酷似PBC；临床医生过度注重肝脏病变并满足于表面症状的诊断而导致误诊；临床上对成年女性肝硬化患者进行鉴别诊断时，尤其是伴有锥体外系症状，要警惕WD的可能及早行特殊检查、以免误诊。

【病例提示】

当患者有以下临床表现是应考虑WD的可能：

1、不明原因的肝硬化伴脾肿大、锥体外系等症状、特别是多个系统损害的症状同时出现或先后发生时；

2、家族中有该病或类似症状者；

3、颅脑CT扫描可见双侧豆状核区异常低密度影；

4、腹部B超有肝脏回声光点明显增多增粗增强版脾大者；

5、肝硬化合并神经精神症状不能以肝性脑病等解释者；应对上述患者进行角膜裂隙灯检查、血清铜蓝蛋白、尿铜检测，有条件者可行肝组织病例检查，以有利于早期诊断、早期治疗、进一步提高生活质量，改善患者预后。

【病例讨论】

请大家分析看以上诊断、治疗等是否正确？同时可以谈谈自己对于该病例的见解？

病例来源：医脉通