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【病例摘要】

【一般资料】

患者，女，51岁。因“周身皮肤瘀斑2个月、右大腿血肿1周”于2011年9月2日入院。

【 既往史】

既往重症肌无力病史1年（口服泼尼松40 mg/d,2个月前减至5 mg/d），无出血性疾病既往史和家族史。

【查体】

周身皮肤散在瘀斑，浅表淋巴结未触及，胸骨无压痛，心、肺、腹未见明显异常，右侧大腿内侧明显肿胀，触痛明显。

【实验室检查】

血常规正常，APTT 79.1 s.凝血因子Ⅷ活性（FⅧ：C）3.1%（正常参考值50%——150%），FⅧ抑制物滴度40 BU/ml,血管性血友病因子128%（正常参考值76%——130%），PT、凝血酶时间（TT）均正常；

狼疮抗凝物（ LA）、抗心磷脂抗体（ACL）、抗核抗体（ANA）、抗中性粒细胞胞质抗体（ ANCA）检测均阴性；

肿瘤标志物CEA、CA199、CA125、AFP检测均正常。

胸、腹部CT正常。

【诊断】

重症肌无力合并获得性血友病A（ AHA）。

【治疗】

给予口服泼尼松（60 mg/d）、静脉滴注二乙酰氨乙酸乙二胺（0.8 g/d）和环磷酰胺（0.6g/周），并间断输注新鲜血浆。

治疗4周后患者出血症状消失，复查APTT正常，停止输注新鲜血浆；6周后复查FⅧ：C 70%、FⅧ抑制物阴性，停用环磷酰胺，泼尼松开始逐渐减量，12周后减至10 mg/d维持量。随访至今病情稳定未复发。

【讨论】

AHA临床少见，发病率为（1——4）/100万，90%的患者可出现致命出血，病死率达8%—— 22%.患者男女比例大致相同，发病年龄高峰段为40——79岁，半数患者年龄大于65岁。基础疾病包括自身免疫性疾病、恶性肿瘤以及妊娠等，50%的AHA患者无明显病因。

本例表明重症肌无力可合并AHA,而且可发生于病情稳定状态。AHA以难以自止的自发性出血为主要表现，皮肤瘀斑和软组织（特别是肢体深部）血肿最为常见，关节腔出血、血尿、消化道出血、口腔黏膜出血、鼻出血及阴道出血等均可见到。该病常突然发病且出血严重，治疗不当可危及生命。

AHA的实验室检查特点：

①APTT延长且不能被等量正常血浆孵育纠正；

②FⅧ：C活性降低；

③Bethesda法检测FⅧ抑制物阳性；

④PLT、tt、PT及纤维蛋白原检测均正常。

AHA治疗包括止血和抗体清除：

①止血：1-去氨基-8-D-精氨酸加压素、大剂量凝血因子制剂、抗纤溶药物（氨基乙酸或氨甲苯酸等）；

②抗体清除：静脉注射丙种球蛋白制品、血浆透析和免疫吸附、免疫抑制剂（泼尼松、环磷酰胺等）。

病例来源：延边大学附属医院血液内科