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【病例摘要】

【一般资料】

患者，男，58岁。主因“齿龈肿胀5个月余，加重伴发热1个月余”于2010年7月收入我院血液科。

【现病史】

第一次就诊：患者5个月前无明显诱因发现齿龈肿胀，1个月前齿龈肿胀加重，伴舌底溃疡，1周前出现发热，体温38.5℃，就诊于当地社区医院，予口服“消炎药”（具体不详）后体温逐渐降至正常。此后仍间断低热，体温波动于37——38℃。

第二次就诊：2010年6月29日就诊于当地医院血液科。

血常规：WBC 8.40×109/L.HGB 95 g/L,PLT 75×109/L.2010年7月19日来我院，查血常规：WBC4.37×109/L,HGB 80 g/L,PLT 65×109/L,外周血涂片可见可疑原始细胞。血清VitB12水平1451 ng/L、叶酸20 ng/L.血清铁35.73 μmol/L.

骨髓象：增生活跃，原始粒细胞占0.170.

免疫分型：CD117+髓细胞占0.09,表达CD34、CD33、CD13、HLA-DR、CD123、CD38,比例增高，为髓系幼稚细胞。实时定量PCR检测NPM1基因表达水平45. 3%.G显带：46,XY[20],FISH:未见异常。

【既往史】

高血压25年，最高达200/100 mm Hg（1 mm Hg =0.133 kPa），长期口服硝苯地平缓释片，血压控制可。2年前曾患脑梗死，已愈。入院查体未见异常。

【诊断与治疗】

【诊断】

骨髓增生异常综合征-难治性贫血伴原始细胞增多Ⅱ型，中危-Ⅱ。

【 治疗】

患者于2010年7月28日开始第1疗程地西他滨治疗：20 mg/m2（38 mg）第1——5天。化疗过程顺利，无恶心、呕吐等不良反应，未出现粒细胞缺乏及发热，共输注红细胞400 ml,输注血小板400 ml,停地西他滨第19天复查血常规：WBC 2.24×109/L,HGB 73.2 g/L,PLT 75.2×109/L,于入院第25天出院。

2010年8月27日（1个疗程后）复查血常规：WBC 3.01×109/L,HGB 72.2g/L,PLT 129.0×109/L.骨髓象：增生活跃，原始细胞占0.020.NPM1基因表达水平0.955%.提示患者骨髓完全缓解。此后，患者继续应用地西他滨治疗剂量仍为20 mg/m2（38mg）第1——5天，间隔4——5周1个疗程。未再输注红细胞和血小板。每疗程监测骨髓和NPM1基因表达水平。患者处于持续缓解状态，血常规正常，于治疗9个月时NPM1基因水平检测为0,但仅持续3个月，又开始逐渐升高。

【随访】整理该病例材料前，患者随访19个月，应用地西他滨共19个疗程，仍为缓解状态，但NPM1基因有逐渐升高趋势，已达11.81%,提示可能存在复发倾向。

病例来源：医脉通