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【一般情况】

患者女，29岁。

【主诉】

进行性吞咽困难1个月余。

【现病史】

因进行性吞咽困难1个月余入院。患者既往体健，家族史无特殊，起病时表现为进食后呕吐，随后发展为饮水困难，伴乏力、纳差，体质量减轻10 kg，无腹痛、声嘶、呛咳、头晕、头痛和肢体的感觉异常及活动受限。曾于当地医院行咽喉镜检查无异常发现。

【体格检查】

入院查体未发现明显阳性体征。

【辅助检查】

胃镜检查时内镜先端不能插入食管，以疑似食管癌收治我院消化内科。血糖10 mmoL/L（持续补液中查），钾3.17mmol/L，其他辅助检查结果均正常。

由于普通胃镜检查时内镜先端在食管入口插镜困难，遂改行无痛胃镜检查。术中见咽部无异常，无食管插入困难，全食管无新生物、溃疡，无食管异常蠕动，胃及十二指肠球部、降部无异常。未进行上消化道造影及食管动力检查。

【分析处置】

我们根据内镜检查结果，考虑患者有口咽性吞咽困难的可能，遂请神经科会诊，结果示患者双侧眼睑无下垂，双瞳圆形等大，直径3.5mm，光反射存在，眼球的各项运动不受限，无水平眼震及垂直眼震，无复视，角膜反射存在，左侧鼻唇沟稍浅，伸舌稍偏右，悬雍垂偏右，咽反射消失，肌力5级，肌张力正常，双侧面部、躯干、四肢的痛、温、触觉对称存在，双上肢肱二头肌反射（＋），双上肢肱三头肌反射（＋＋），桡骨膜反射（＋＋），双下肢膝反射（＋＋＋），双下肢跟腱反射（＋＋），右下肢Chaddock征（＋），右侧Babinski征、Oppenheim征、Gordon征均阴性，左下肢无病理征。结合神经科会诊结果，我们考虑患者存在脑干病变的可能性比较大，遂追加头颅磁共振检查，结果示Chiari畸形I型、寰枕融合畸形。

【诊断】

1.Chiari畸形I型；

2.寰枕融合畸形。

【治疗】

明确诊断后转脑外科行手术治疗，术中见枕骨大孔与寰椎融合，并压迫小脑半球及颈髓。术后2个月随访，患者可以缓慢进食固体食物，吞咽困难较术前有所缓解，但未完全消失。

病例来源：医脉通