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巨幼细胞性贫血是由于叶酸和（或）维生素B12缺乏，导致细胞DNA合成障碍，骨髓三系细胞的核浆发育不平衡及无效造血而致的大细胞性贫血，一般表现为全血细胞减少，或伴有胃肠道症状及神经系统症状。缺乏维生素B12所致的精神异常由于脊髓后、侧索和周围神经受损，多表现为乏力、手足对称性麻木、感觉障碍、下肢步态不稳、行走困难。临床上可见脊髓亚急性联合变性（SCD）、感觉性周围神经病、痴呆、帕金森综合征、Charles Bonnet综合征 以及轻度精神障碍等。

国外报道维生素B12缺乏致SCD、抑郁、痴呆者多见，合并严重精神障碍情况者国内外鲜有报道。

【病例摘要】

【一般资料】

患者男，47岁。因出现乏力伴活动后气促、面色苍白半个月于2006年8月8日就诊于本院，患者不伴有发热，无恶心、呕吐，无胸闷、憋气，无头晕、头痛。

【血常规】

WBC 4×109/L,血红蛋白（Hb）78 g/L,红细胞平均体积（MCV） 124.6 n,红细胞平均血红蛋白含量（MCH） 45.6 pg,红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC） 366 g/L,血小板计数（PLT）76×109/L,以贫血待查收入血液科。次日发现患者言语不清。

【体检】

体温36.5℃，脉搏84次/min,呼吸19次/min,血压110/70 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa），神志清楚，中度贫血貌，全身皮肤黏膜未见出血点、黄染、皮疹及蜘蛛痣，周身浅表淋巴结未触及肿大，结膜苍白，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，光反射存在，胸骨无压痛，双肺呼吸音清，未闻及干湿性哕音，心率84次/min,律齐，腹软，无压痛、反跳痛及肌紧张，肝脾肋下未及，肝肾区无叩痛，肠鸣音正常，双下肢无浮肿，四肢肌力、肌张力正常，左下肢Babinski征可疑阳性。

患者之前身体健康，工作稳定，否认精神病和精神刺激史，否认高血压、糖尿病、消化道溃疡、结核、肝炎，否认家族性精神疾病史。

【血常规】

WBC 2.41×109/L,红细胞计数1.56×1012/L,Hb 70 g/L,红细胞压积0.192,MCV 123.1 fl.MCH44.9 pg,MCHC 365 g/L,PLT 94 x 109/L; D-二聚体：0.74mg/L;

凝血酶原时间、部分凝血活酶时间、凝血酶时间及纤维蛋白原均正常。

生化：尿素氮（BUN）8.9 mmol/L,总胆固醇2.35 mmol/L,铁38.9 μmol/L,总胆红素24.6μmol/L,直接胆红素10.2 μmol/L,谷草转氨酶43.3 U/L,电解质、血肌酐、血脂、血糖、白蛋白、铁蛋白、肝功能等均正常；叶酸15μg/L,维生素B12:<60 ng/L;

胸片：两肺纹理稍强，未见明确实变影；

B超：肝、胆、胰、脾、双肾、输尿管未见明显异常；

骨髓穿刺：骨髓增生明显活跃，巨幼红细胞增多，可见巨幼样变粒细胞及胞核分叶过多、多核巨核细胞；骨髓铁染色及中性粒细胞碱性磷酸酶均正常。

怀疑为巨幼细胞性贫血，予口服叶酸10 mg 3次/d,甲钻胺500μg 1次/d,为明确贫血原因，欲行上消化道造影。此时，患者表现出精神异常、言语不清，查头颅CT后未见明显异常，立即请精神科会诊。家属诉患者入院前2天出现语乱、睡眠差、敏感多疑，存在被害妄想，有自杀倾向，精神科检查发现注意力不集中，记忆力差，回避问题，敏感多疑，为严防自杀，予利培酮1 mg 2次/d,阿普唑仑0.4 g每晚1次口服治疗。

8月10日，患者2次自杀未遂，故暂停上消化道检查，再请精神科会诊，予氯丙嗪25mg、异丙嗪25mg肌注，并转入精神科进一步治疗。

8月11日精神科检查发现患者被动接触，语音小，语速慢，语量少，不承认自己精神上有问题，注意力不集中，目光游走不定，远近记忆均明显减弱，情感淡漠，不与他人接近，对家属的离开无任何表示，考虑患者存在幻视、被害妄想、多疑等精神异常。

【思考与分析】

1.上述病例特点有哪些？

2.您是否支持诊断为巨幼细胞性贫血？此外还应考虑哪些疾病？有何依据？

3.治疗方案该如何调整？

（欢迎大家各抒己见探讨病例，答案一周后公布！）

【 诊治与讨论】

【诊断】

（1）精神障碍待查，精神分裂症？（2）巨幼细胞性贫血。

【治疗】

故予停用甲钴胺，换维生素B12 500 μg隔日1次肌注治疗，继续予以叶酸、利培酮及阿普唑仑口服。患者可以配合药物治疗，并行中心治疗、行为语言训练、行为矫正治疗及认知心理治疗。

患者精神方面病情曾有所加重，于8月14日加用氟哌啶醇5 mg2 次/d肌注治疗。后患者上述症状逐渐好转，情绪稳定，被害妄想较前好转，可意识到之前自己言语不对，精神不正常，思维条理恢复，监测血象贫血程度改善，Hb升至83 g/L,复查维生素B12 890.7 ng/L,叶酸20 μg/L,故排除精神分裂症诊断，支持贫血致精神障碍诊断。

于8月19日停用氟哌啶醇和维生素B12肌注，改为甲钴胺500 μg1次/d口服继续治疗。上消化道钡餐造影示胃窦小弯侧溃疡，予奥美拉唑20mg 1次/d口服治疗。最终患者精神症状得到有效控制，复查血常规：WBC 8.15×109/L,红细胞计数3.08×1012/L,L-Lb109 g/L,红细胞压积0.332,MCV 107.8 fl,MCH 35.4 pg,MCHC 328g/L,PLT 247×109/L.

于2006年9月11日出院。出院后继续口服叶酸、甲钻胺、奥美拉唑、阿普唑仑1个月，随访至今未出现精神异常，血常规均处正常范围。

【讨论】

本例患者表现出类似精神分裂症的严重精神障碍，经规律补充维生素B12及精神治疗后，患者精神症状消失，可见临床常见的巨幼细胞性贫血也可出现严重的精神方面症状，临床医生应引起注意。

病例来源：中华内科杂志