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Von Meyenbury综合征，又称胆管性错构瘤，于1918年由Von Meyeburg首先描述。其系紊乱、畸形的胆管形成不同大小的囊状结构，发病率为1%～3%，多发于肝内的毛细胆管和肝管之间，或胆管的分支，与先天性发育障碍有关。胆管错构瘤的发病机制尚不清楚，该病在Caroli’s病、先天性肝纤维化和多囊肾的患者中被频繁发现，其与这些先天性胆道疾病的关系提示其为遗传性疾病。有学者认为胆管错构瘤与胆道胚胎形成后期外周小叶间胆管畸形有关。细胞遗传学研究结果显示，该病变可能是一种肿瘤而非错构瘤，其典型表现为肝脏肿大的良性多囊肿瘤。

【一般资料】

患者男性，50岁，农民。

【主诉】

主因上腹部不适1个月入院。

【既往史】

既往体健，否认牛羊接触史、传染病史及手术史。无同类疾病及遗传病家族史。

【查体】

体温37.1℃，脉搏60次/min，呼吸16次/min，血压108/57mmHg（1mmHg＝0.133kPa）；贫血貌，未见肝掌、蜘蛛痣，皮肤巩膜无黄染，全身浅表淋巴结无肿大。心肺未见异常。腹平软，未见腹壁静脉曲张，无明显压痛、反跳痛及肌紧张，肝未触及，脾肋下3cm，质中等，轻压痛，无移动性浊音，肠鸣音正常，双下肢无水肿。

其血清ALT 27U/L、AST 25U/L、白蛋白39.2g/L、总胆红素24.8g/L、γ谷氨酰转移酶26U/L、碱性磷酸酶90U/L；HBsAg、HBeAg及抗-HBe阴性；抗-HBs及抗-HBc阳性；抗核抗体、平滑肌抗体、线粒体抗体均阴性；血清铜蓝蛋白 0.43g/L；抗-HCV阴性。外周血白细胞计数2.09×109/L、红细胞计数3.52×1012/L、血红蛋白111.5g/L、血小板计数37×109/L。

超声检查示慢性肝实质受损表现，肝囊肿，胆囊炎；脾大、门静脉主干及肠系膜上静脉附壁血栓。胃镜：食道静脉曲张，慢性胃炎，十二指肠炎。

肝组织病理学：B超引导下行肝穿刺活组织检查，取肝右叶约2cm×0.8mm组织两条，4%中性甲醛液固定，HE染色，光学显微镜下观察，肝细胞局灶性轻度水样变、气球样变，肝细胞质内可见棕黄色色素颗粒沉积，以小叶中央静脉周围为著，偶见小叶内胆汁淤积，部分汇管区明显扩大，结缔组织疏松，汇管区周围小胆管增生，部分胆管呈囊状扩张，腔内可见胆汁淤积；CK19（CK19属于胆管细胞型细胞角质素，胆管上皮细胞呈阳性着色）免疫组织化学染色，增生胆管上皮细胞呈阳性反应。

【最后确诊】

Von Meyenburg综合征（胆管错构瘤），肝囊肿。

【讨论】

该病临床症状和体征不典型，部分病例表现为肝脏进行性肿大，压迫周围脏器引起胃肠道反应，成年人多因反复肝功能异常或疑为肝脏肿瘤而就诊。磁共振成像检测胆管性错构瘤较超声和CT敏感，约44%的胆管性错构瘤在CT扫描时难以显示。胆管错构瘤的典型磁共振成像表现为大小及分布一致，直径通常小于1cm的T1WI低信号、T2WI高信号结节性病灶，此征象有助于与肝囊肿及肝转移癌鉴别；增强扫描病灶可不强化、边缘强化或缓慢、均匀的强化。本病例因上腹部不适1个月就诊，腹部检查未及肿大肝脏及肿物，结合病史及临床表现，入院诊断考虑为肝硬化活动性失代偿期，B型超声检查亦未见特征性改变，最终经肝穿活组织检查得以确诊，提示对于常规检查难以确诊的罕见肝病，应行肝穿刺组织病理学检查以明确诊断。

病例来源：医脉通