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卟啉病属先天代谢性疾病，分血卟啉病和肝卟啉病，肝卟啉病是肝脏先天性酶缺陷引起的卟啉代谢障碍，致卟啉及卟啉前体的产生与排泄增多，并积聚在组织中而出现的一系列临床表现。常有肝功能损害，以腹痛、皮损、神经精神障碍三大症状为主。但其临床表现多不典型，呈多样化，特异性确诊检查少且多易呈阴性结果，临床误诊率高，本患者有慢性血吸虫病史及长期大量饮酒史，重度黄疸，腹痛与黄疸反复发作，极易漏诊，病初一直按肝衰竭治疗。

【一般资料】

患者，男，53岁

【主诉】

因反复腹胀，腹痛，身目尿黄6月余于2012年2月10日收住我科。

【病史】

患者于2011年8月无明显诱因突然出现腹胀、腹痛、身目尿黄，于当地医院就诊。查总胆红素>200 μmol/L(具体不详），其后转至湘雅医院进一步诊治， 诊断为“酒精性肝病，血吸虫性肝病”，予以护肝、降酶、退黄等治疗后，黄疸降至接近正常，病情好转后出院，出院后一直口服护肝药物（具体不详），至2011年12月24日患者再次出现腹痛，身目尿黄进行性加重，在当地医院就诊，病情无好转遂来我院就诊。

【既往史】

患者从出生开始有光过敏史。每受太阳光照射即感被照射处皮肤红肿、瘙痒及溃烂。家族中，其兄弟姐妹亦有此情况。有10余年血吸虫病史，未治愈。

患者有饮酒史约20余年，每日饮白酒量约400 g,已于2011年8月戒酒。

【查体】

入院时精神状态较差，营养稍差，慢性肝病面容，全身皮肤及巩膜重度黄染，毛细血管扩张，全身浅表淋巴结无肿大，颜面及鼻梁红斑，鼻尖及上嘴唇溃烂，双手虎口处可见皮肤苔藓样硬化，肝掌阴性、蜘蛛痣未见。心肺阴性，肝区叩击痛阴性，肝脏剑突下约5 cm可触及，脾脏肋下未触及。腹平坦，无腹壁静脉曲张，腹部柔软，无压痛、反跳痛，腹部无包块，莫菲氏氏征阴性，肾区无叩击痛，无移动性浊音，肠鸣音未见异常，双下肢轻度浮肿，NS阴性。

【入院后行相关检查】

血吸虫抗体IgM 阳性、 IgG 阳性，TBil 331.6 μmol/L, DBil 221.4 μmol/L，ALT 111.5 U/L, AST 182.4 U/L, A/G 27.9/19.0 g/L, ALP 105 U/L,GGT 216 U/L，PTA35%。微量元素：铅 28 pg/L，镁 1.50 mmol/L，钙 1.58 mmol/L，铜 13. 80 μmol/L，锌 81.67 μmol/L,铁6.151 mmol/L。血糖、自免肝全套、风湿全套、铜蓝蛋白红斑狼疮细胞检查皆为阴性，腹部彩超示：肝大，肝实质弥漫性病变，脾大，门脉高压，胆囊折叠合并胆囊炎，胆泥沉积声像。

【处理】

经科室会诊，排除各种常见嗜肝细胞病毒感染、肝豆状核变性、血色病、自身免疫性肝病，酒精性肝病、血吸虫性肝病及慢性肝衰竭诊断可明确，同时高度怀疑合并有卟啉病。在湖南省职业病防治院查血锌原卟啉70.4 μg/g Hb，尿卟啉阳性。结合患者光感过敏家族史，皮损特点，伴腹痛、神经系统病变表现、尿卟啉及血锌原卟啉检查及相关生化检查，初步可明确诊合并有卟啉病。予避免铁代谢药物使用，补充高糖，熊去氧胆酸胶囊剂利胆退黄，护肝等治疗1周，自觉症状有所好转，但黄疸消退不明显，因经济困难自动出院。出院后随访，

患者于半月后因消化道大出血死亡。

【讨论】

此次住院注意到患者腹痛虽然较剧烈，但始终无腹肌紧张，大便通畅，排除外科急腹症。同时注意到患者有皮肤强光过敏伴有暴露部位皮肤损害，呈特异性病变且有家族史，查血锌原卟啉、尿卟啉阳性才作出诊断。

此患者临床特点为反复出现的黄疸、腹痛及暴露部位皮肤损害，实验室检查大小便中出现大量尿卟啉及粪卟啉，卟胆原测验阳性。应将相关特点联系综合起来考虑，仔细追问病史，类似病症家族史对诊断有很大帮助，尤其在诊断依据不足或临床特征与初步诊断不相符时，更应做令面考虑，肝脏活组织病理检查为有效的辅助检查方法。临床上对反复腹痛和特征性光过敏皮损改变时应予注意，肝脏病理的特殊染色及尿卟胆原阳性可以确诊肝卟啉病，此病目前尚无有效的治疗方法，病死率较高，预后差。

病例来源：医脉通