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【一般情况】

患者男，36岁，因“皮肤颜色加深6个月，水肿3个月，双下肢麻木无力1个月”入院。患者6个月前全身皮肤颜色开始加深，3个月前眼睑及双下肢出现水肿，晨起明显，无呼吸困难、腹胀、泡沫尿和肉眼血尿，饮食睡眠可。当地医院查24小时尿蛋白定量0.29 g/24h，血常规及肝肾功能无异常，予利尿剂后水肿消退。1个月前患者腹围渐增大，伴双下肢膝关节以下麻木无力，站立不稳，有踩棉花感，双下肢触觉减退、痛温觉基本正常。症状进行性加重。患者自2年前起出现勃起功能障碍，近3个月体重减轻4 kg。　

【病例分析】

多器官受累，考虑系统性疾病。患者为青年男性，出现不明原因水肿，水肿常见病因包括心源性、肝源性和肾源性，血栓形成亦可引起水肿（多为单侧）。本例有肤色加深和神经系统表现，提示可能为系统性疾病。　

体温37.0℃，脉搏92 次/分，呼吸20 次/分，血压110/70 mmHg。慢性病容，消瘦，皮肤色深，行走须搀扶。双侧颈前、腋窝下和滑车上可触及多枚淋巴结，直径0.5~1 cm，无压痛、活动可。心肺（－）。腹膨隆，全腹软，无压痛、反跳痛，肝脾触诊不满意，移动性浊音（+）。双下肢无水肿。双上肢肌力5级，双下肢近端肌力4级、远端0级，四肢肌张力低、腱反射消失、病理反射未引出，膝关节以下针刺觉袜套样减退、痛温觉基本正常，双髋以下振动觉减退，颈无抵抗。　

本例病情进行性加重，特点为多系统受累。因此应首先完善常见病检查，同时须考虑较少见疾病，如甲状腺功能减退症、弥漫性结缔组织病、恶性肿瘤等。另外，本例神经病变明显，分布特点符合多发性周围神经损害，皮肤改变及性功能障碍较突出，还应考虑副肿瘤综合征。　

腹水特点及全身表现提示POEMS综合征。查血常规：白细胞4.42×109/L，血小板 212×109/L，血红蛋白 109 g/L。白蛋白（ALB）33 g/L，其他肝肾功能及凝血指标正常。C反应蛋白 18.2 mg/L，血沉 23 mm/h。自身抗体（-）。尿及大便检查无异常。蛋白电泳：白蛋白45.9%，α1球蛋白 8.1%，α2球蛋白12.2%，白球比值 0.8。　

【辅助检查】

腹部超声示双肾弥漫性增大，脾大，有腹腔积液。血管超声检查下肢深静脉未见血栓，门静脉及下腔静脉无异常。心脏超声示少量心包积液，未见心包缩窄征象。　

尿常规、肾功能正常，不支持肾源性水肿；肝功能、凝血指标正常，超声未见肝脏形态异常，除外肝硬化腹水；超声未见心包缩窄或肺动脉高压，无颈静脉怒张和充血性心衰临床表现，不支持心源性腹水；下腔静脉及肝静脉未见血栓形成，排除巴德-基亚里综合征。该患者非自身免疫病好发人群，自身抗体（-），炎症指标正常，弥漫性结缔组织病可能性小。　

诊断性腹穿。腹水常规：浅黄透明，细胞数64×106/L，白细胞 10×106/L，黎氏试验（+）。腹水生化：乳酸脱氢酶 60 U/L，总蛋白 41 g/L，白蛋白 21 g/L，腺苷脱氨酶5.2 U/L。腹水细菌涂片、培养、真菌涂片、抗酸染色及查瘤细胞均（-）。　本例血清腹水白蛋白梯度（SAAG）为12 g/L，属门脉高压性腹水（SAAG＞11 g/L）。以下原因可导致门脉高压性腹水：① 腹腔血管静水压升高 如各种原因导致的门静脉压力升高，本例不支持；② 血浆胶体渗透压降低 本例血ALB略低，但与水肿严重程度不符；③ 血管通透性增加 多见于各种炎症，非门脉高压性腹水较常见，本例无腹腔感染或恶性肿瘤证据，但某些少见疾病亦可引起血管内皮生长因子（VEGF）分泌增多，导致血管通透性增加。　

本例有明显多系统损害，包括脾大、周围神经病、内分泌异常（性功能障碍）等，腹水原因考虑与血管通透性增加有关，因此高度怀疑POEMS综合征。　

发现M蛋白， POEMS综合征诊断明确。POEMS综合征是一种单克隆浆细胞增殖性疾病，具有以下5种典型临床表现：① 多发性神经病变（Polyneuropathy），② 器官肿大（Organomegaly），③ 内分泌病变（Endocrinopathy），④ 出现M蛋白（M protein），⑤皮肤改变（Skin changes）。POEMS综合征还包括硬化性骨病、卡斯尔曼（Castleman）病（又称巨大淋巴结病――编者注）、视乳头水肿、血小板增多症、外周水肿、多浆膜腔积液等表现。POEMS综合征的发病可能与VEGF升高有关。VEGF水平升高不仅有诊断价值，而且与病情严重程度相关，经治疗缓解后VEGF水平常下降。出现M蛋白是诊断POEMS综合征的主要标准之一（表）。但本例血清蛋白电泳未见M蛋白。由于在POEMS综合征中出现的M蛋白常为小分子蛋白，以轻链λ型多见，以普通血清蛋白电泳检测时约1/3的患者为假阴性，因此应同时行血清免疫固定电泳检测以提高检出率。进一步行血清免疫固定电泳，发现轻链λ型M蛋白，本例POEMS综合征诊断成立。　

评估系统受累情况，确定治疗方案。为评估各系统受累情况，须完善以下检查：① 肌电图 明确下肢感觉减退的性质及范围；② 骨髓涂片 确认浆细胞增生情况，并除外其他血液系统疾病；③ CT检查 应行CT扫描以明确有无深部淋巴结受累，并行淋巴结活检；④ 其他 性功能减退可以POEMS综合征解释，但须适当评估其他内分泌器官受累程度。神经传导速度检查提示四肢周围神经损害，肌电图可见广泛神经元损害。骨显像：全身大关节异常放射性增高。

骨髓涂片：大致正常骨髓象。骨髓活检：粒红系增多，见散在浆细胞，巨核细胞易见，刚果红染色（-）。　

腹部CT：腹水，脾大，肝脏、门静脉及下腔静脉未见明显异常，未见腹膜后淋巴结。胸部CT：双侧腋下及纵隔多发小淋巴结伴明显强化（图2），双肺下叶间质水肿。左腋下淋巴结活检符合Castleman病（透明血管型，图3）。　

查睾酮101.6 ng/dl，与性功能减退病史相符。促甲状腺激素 15.95 μIU/ml，游离三碘甲状腺原氨酸和游离甲状腺素正常，提示亚临床甲减。血游离皮质醇正常。眼底检查见双侧视乳头水肿。　

【治疗】

本例POEMS综合征合并Castleman病诊断明确。左旋苯丙氨酸氮芥＋地塞米松是POEMS综合征的经典治疗方案，有效率约为40%。近年来沙利度胺的应用渐增多，但确切疗效尚待进一步观察。大剂量化疗＋外周血干细胞移植是治疗该病的新进展，可顺利完成移植者在化疗后病情几乎均可得到显著改善。血液科会诊后建议本例先行左旋苯丙氨酸氮芥＋地塞米松方案化疗，择期行外周血干细胞移植。本例由于经济原因要求回当地医院治疗。

【点评】

POEMS综合征较少见，但临床中面对出现多系统损害的患者，只要想到该病，诊断并不困难。另外，一旦怀疑该病，应同时行血清免疫固定电泳检测以提高检出率。

病例来源：医学论坛网