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【一般资料】

患者女性，58岁。

【主诉】

主因视物不清5年、不能完成简单日常生活活动2年伴病情加重3个月，于2012年5月12日就诊。

【现病史】

患者为退休干部，5年前出现视物不清且无法分辨日常熟悉事物，但不影响正常生活和活动。至专业眼科医院就诊，考虑为白内障，行手术治疗，术后双眼视物不清症状并未缓解；3年前丧失日常生活能力如做饭、日常家务，且行为混乱、做事无序，视觉辨认能力明显下降，不能接受新鲜事物，但记忆力无明显下降，尤对往事记忆犹新。外院头部MRI显示轻度皮质萎缩，考虑痴呆(量表评分不详)，予多奈哌齐[安理申，5 mg(每晚顿服)]治疗，问断服用；由于患者自知力尚存，能够在诊断与治疗过程中积极配合各种检查和量表评价，回家后反复背诵和练习有关注意和计算的测验内容。近3个月来完全丧失日常生活活动能力，例如知道电话号码但不会拨电话，语言理解能力减退，命名障碍，地点定向力下降，不愿与他人交流，饮食、睡眠正常，无幻觉和精神行为改变，无肢体活动障碍，无体重下降，大小便正常。发病以来，认知功能渐进性减退，为求进一步诊断与治疗至我院就诊。

【既往病史】

患者20年前曾发生一氧化碳中毒，但未遗留意识障碍等后遗症。否认高血压、糖尿病、心脏病病史，否认慢性肝肾疾病和胃病病史，否认肝炎、结核病等传染病病史，否认手术史和外伤史。

【个人史及家族史 】

生于天津市，久居本地，否认疫区居住史或疫水接触史。无烟酒等不良嗜好，不偏食。已婚、育有一女，配偶和女儿体格健康。无冶游史。否认家族遗传性疾病病史。

【查体】

体格检查：发育正常，营养中等，全身皮肤黏膜无黄染、皮疹或出血点。心、肺、腹部检查无明显异常。神经系统检查神志清楚、反应迟钝，言语减少、语速流畅，应答基本正常。双侧瞳孔等大、等圆，直径约3 mm，对光反射灵敏，眼球各向运动充分。颈部柔软，四肢肌力5级、肌张力正常，腱反射亢进，病理征阴性。感觉一共济功能无异常。

【辅助检查】

神经心理学测验量表评价：简易智能状态检查量表(MMSE)评分19分(总评分30分)，其中时间定向力2/5分、空间定向力5/5分、瞬时记忆2/3分、注意力和计算力4/5分、短时记忆2/3分；语言功能中命名0/2分、复述1/1分、执行命令313分、阅读0/1分、书写0/1分，结构能力0/1分。蒙特利尔认知评价量表(MoCA)总评分9/30分，其中定向力3/5分、注意力和计算力6/6分，其余各项均为零分。画钟测验(CDT)总评分零分。阿尔茨海默病评价量表一认知分量表(ADAS-Cog)总评分43/75分，其中单词回忆8/10分、物品和手指命名5/5分、执行命令0/5分、画图5/5分、习惯性动作完成5/5分、定向力4/8分、单词再认10/12分、对测验指令的记忆3/5分、语言0/5分、语言理解0/5分、找词困难1/5分、注意力2/5分。

【治疗经过】

血清叶酸、维生素B12铁蛋白均于正常值范围，总胆固醇6.57 mmo1/L(0～5.70 mmol/L)，甲状腺功能试验于正常水平，血尿常规、血糖、血清电解质和肝肾功能试验均于正常水平。头部MRI显示，额颞顶枕叶皮质、海马明显萎缩，侧脑室和第三脑室扩大(图1)。18F—FDG PET显示，双侧额叶、岛叶、扣带回、颞顶枕联合区皮质、双侧尾状核和右侧丘脑呈低代谢，尤以双侧颞顶枕联合区皮质更为显著(图2)；11C—PIB PET显示，双侧额枕叶、左侧颞叶外侧皮质、左侧岛叶、基底节、扣带回/楔前叶β-淀粉样蛋白(Aβ)沉积(图3)。基因学检测呈载脂蛋白Ee3/3(ApoEe3/3)型，未见已知基因突变[如β-淀粉样前体蛋白(APP)、早老素1(PS-1)、早老素2(PS-2)、前颗粒蛋白(PGRN)、含缬酪肽蛋白(VCP)、微管相关蛋白tau蛋白(MAPT)]。

予多奈哌齐5 mg(每晚顿服)，连续治疗4月余，病情逐渐平稳，2012年8月就诊时神经心理学测验量表评分无明显变化。

患者自就诊5个月后(2012年10月)开始出现幻视、恐惧感，自觉双手针扎样疼痛且烦躁不安，不认识自己家(晚上非要回“自己”家)，睡眠障碍。遂停用多奈哌齐，改为盐酸美金刚20 mg口服(1次/d)，治疗1周后，双手针扎样疼痛症状有所改善，但幻视、恐惧感逐渐加重，自知力明显下降，上述症状白昼可自行缓解；1个月后(2012年11月)睡眠障碍加重并再度出现精神异常，遂至我院就诊。体格检查：表情呆滞、行动迟缓、姿势僵硬。继续予以盐酸美金刚20 mg口服(1次，d)，并加用奥氮平5 mg(每晚顿服)，睡眠质量略改善；治疗后1个月(2012年12月)疗效不明显，睡眠障碍、幻视、躁动等症状与体征持续存在。神经心理学测验量表评价：MMSE总评分8130分，其中时间定向力1/5分、空间定向力2/5分、记忆力2/3分、注意力和计算力l/5分、回忆能力0/3分，语言功能中命名为0/2分、复述0/1分、执行命令2/3分、阅读0/1分、书写0/1分，结构能力0/1分；MoCA总评分3/30分，其中定向力1/5分、注意力和计算力2/6分；CDT评分为零分；日常生活活动能力量表(ADL)评分69分。2013年4月复诊时呈重复语言，与外界交流差，神经心理学测验不合作，行走不稳，步态僵硬。2013年8月复诊时仍表现为重复语言，与外界不能正常交流，肌张力增高，不能独立行走，呈后仰姿势。

病例来源：中国现代神经疾病杂志