读医学网

【一般资料】

男性，38岁

【主诉】

因“头、颈、腰痛5个月，进行性行走不稳3月”于2014年1月3日入院。

【体格检查】

认知障碍(轻度)、构音障碍、饮水呛咳、咽反射减弱，共济失调。

【辅助检查】

行头颅及全脊髓MRI提示：双侧大脑半球及小脑脑沟明显增宽，脑干体积变小，颈、胸、腰段脊髓略变细；双侧大脑及小脑半球脑回表面、脑干及颈、胸、腰段脊髓表面均可见广泛线样及脑回样长T1短T2信号影(图1)。

磁敏感加权成像(susceptibilityweightedimaging，SWI)可见大脑半球、小脑半球及脑干表面弥漫性低信号影。头颈部CT血管成像(CT angiography，CTA)未见明显异常。电测听检查提示双耳神经性高频听力轻度下降。脑脊液化验呈血性，脑脊液压力为140 cmH2O，细胞总数为12 540×106/L，白细胞计数为10×106/L，脑脊液蛋白为7 213 mg/L。肌电图提示周围神经感觉、运动传导速度未见异常。

【诊断】

根据患者临床症状、影像学特点，诊断考虑“中枢神经系统含铁血黄素沉积症”。

【治疗】

给予止血、脑保护、周围神经保护等药物治疗，因未能明确出血灶而有效止血，多次复查脑脊液仍为血性，治疗效果不佳。

病例来源：中华神经外科疾病研究杂志