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【一般资料】

患者女性，16岁

【主诉】

因发作性抽搐、智力下降2年余、加重2个月入院。

【现病史】

患者2年前无诱因出现发作性全面强直阵挛发作，约1次/月，智力进行性下降，学习困难；半年后在情绪激动、紧张、害怕时出现发作性肩部及双上肢抽动。外院诊断为症状性癫痫，予丙戊酸钠（0.2g，q8h）和氯硝西泮（1mg，qd）治疗，无明显好转；2个月前，换用苯妥英钠（0.15g，q12h）治疗，1周后症状加重，全面强直阵挛发作为1~2次/日，肩部及双上肢抽动每天数十次，并出现反应迟钝、精神萎靡及频繁眨眼。

【查体】

神经系统检查神志清楚，反应迟钝，双上肢腱反射正常，双下肢腱反射活跃，共济运动检查不合作，双侧病理征未引出。

【辅助检查】

视频脑电图（EEG）示重度异常，全导持续性棘慢波节律，并监测到眼睑肌阵挛和肌阵挛发作；头颅磁共振成像未见明显异常；苯妥英钠血药浓度10.78μg/ml。

【入院诊断】

进行性肌阵挛癫痫（PME），非惊厥性癫痫持续状态（NCSE）。

【治疗】

入院后立即将苯妥英钠减至0.05g，bid，并于2天后停用；同时予丙戊酸钠（0.3g，q8h）、左乙拉西坦（0.25g，q12h）及氯硝西泮（1mg，q12h）治疗。

患者未再出现全面强直阵挛发作，眨眼及肌阵挛发作渐减少，第3天完全消失，共济运动检查正常，回答问题较入院时好转，韦氏智力测验16分，为重度智残。第4天，苯妥英钠血药浓度1.53μg/ml；第6天，复查EEG示额、中央及顶部导联散在高幅3~4Hz棘慢波和慢波。肌肉及皮肤活组织检查均正常。住院12天，病情平稳出院。

【讨论】

PME是一组少见的、与遗传代谢异常密切相关的癫痫综合征，常于儿童晚期或青春期起病，以对外界刺激敏感性肌阵挛、全面强直阵挛和失神发作为特点，伴进行性神经系统功能恶化（痴呆、共济失调、不同的局灶性神经系统体征）。

本患者出现全面强直阵挛、肌阵挛发作及智能进行性减退，符合PME诊断。

目前，PME治疗药物与肌阵挛癫痫相同，主要为以丙戊酸和氯硝西泮控制癫痫和肌阵挛，并避免应用加重肌阵挛的药物如苯妥英钠和卡马西平等。

本患者在外院被诊断为“症状性癫痫”，予苯妥英钠治疗。在应用苯妥英钠后，患者癫痫发作加重，并出现反应迟钝及频繁眨眼，EEG检查示全导持续性棘慢波节律，诊断为NCSE。在苯妥英钠迅速减量并停用后，癫痫发作明显减轻，意识状态好转，EEG示散在棘慢波和慢波。

在诊断过程中，肌阵挛发作常易被忽视而造成误诊或漏诊，并使用不恰当的抗癫痫药物（如苯妥英钠）治疗。在常规剂量和血药浓度正常情况下，苯妥英钠即可导致PME发作频率增加，使病情进一步加重。金通（Genton）等报告苯妥英钠治疗肌阵挛癫痫16例，其中6例（38%）发作频率增加。因此，在遇到青春期发生癫痫的患者时，医师应仔细追问其有无身体突然抖动、自觉“打冷战”及手中物品（如钢笔、筷子等）被突然甩出等表现，如有上述表现应警惕肌阵挛癫痫可能，以减少误诊或漏诊。

NCSE是癫痫持续状态的一种类型，是指EEG呈长程痫性活动而临床表现为非惊厥性癫痫发作、行为和脑力活动迟缓、意识障碍、有时呈木僵或昏迷的状态，病死率为30%~47%。在癫痫患者用药不当或更换药物时，极易发生NCSE，且由于其临床特征不典型，即使既往有癫痫发作史，在不做EEG情况下仍常被漏诊，应引起高度重视。

病例来源：首都医科大学宣武医院神经内科