读医学网

【一般资料】

患者，女性，54岁，已婚，农民。

【病史】

因“身体不自主运动伴情绪不稳、行为紊乱6年”入院。患者于2005年开始渐起智力、工作能力和计算力下降，日常的生活自理能力亦受到影响，后渐出现四肢不自主、不规则运动，具突然性，似舞蹈状，步态不稳，吃饭时难以准确的将饭菜送入口中，晚睡觉时可减轻。随之出现脾气大，易激惹；变得极度自私；怕脏，总是不停的换衣服、洗手。

【查体】

消瘦，体质量44kg；指鼻实验阳性，余未见明显异常。精神检查：意识清晰，无自知力，理解能力差，被动，情感淡漠，语句欠流畅；全身可见不自主的舞蹈样动作，伴明显挤眉、耸肩、咧嘴。头颅MRI示双侧大脑萎缩，脑室系统增宽明显。余项辅助检查未见明显异常。

【家族史】：祖母、父亲和弟弟存在有类似舞蹈样症状。祖母自杀，原因不明；父亲早年已故，死因不详；弟弟（42岁）于1年前出现舞蹈样动作，动作幅度较患者小，尚无明显精神病性症状，未婚，未接受治疗；女儿29岁，健康。

【诊断】

亨廷顿舞蹈病所致精神障碍。

【治疗】

予非典型抗精神病药、情绪稳定剂、5-羟色胺再摄取抑制剂及营养支持治疗4个月，疗效不明显，出院时体质量48kg。出院后未继续治疗。1年后随访，患者体质量43kg，舞蹈样症状加重，有被害和关系妄想，冷漠。其弟病情加重，并有性情改变，暴躁、冷淡，记忆力、计算力、工作能力均明显下降，消瘦。

【讨论】

亨廷顿舞蹈病是单基因常染色体显性遗传疾病，呈完全显性，男女患病比例相等，从1958～1985年共报道15个家族151例患者，仅1例无家族史。发病1～ 2年后多出现精神症状；目前主要是对症治疗，但无法阻止病情进行性加重，患者多在发病10～15年内死亡。对于舞蹈样动作幅度较大的患者，在不自主运动中，会消耗较多的热量，导致患者逐渐消瘦；治疗过程中要注重其营养支持治疗。

病例来源：临床精神医学杂志