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【病例摘要】

【一般资料】

患者男性43岁，因口干、多饮、多尿4年，双下肢水肿5天，以2型糖尿病、糖尿病肾病入院。根据患者青铜色面容、血清铁及铁蛋白增高、肝脾肿大和肝活检病理所见，诊断为原发性血色病。该病历提示，肝血色病表现为色素沉着、肝脾肿大、肝硬化、糖尿病、心脏病变、关节病变、性功能减退，甚至睾丸萎缩；治疗主要为放血疗法，但贫血及严重低蛋白血症者接受长期铁草酰胺治疗可缓解并获生存期延长。

【病历简介】

患者男性，43岁，农民。因口干、多饮、多尿4年，双下肢水肿5天于2004年9月21日入院。患者于4年前无明显诱因出现口干、多饮、多尿，日饮开水约3瓶，无情绪激动、双手震颤、突眼和心悸气促。在外院查血糖升高，最高约25 mmol/L，经胰岛素治疗后血糖控制在餐前8 mmol/L，餐后10～12 mmol/L。5天前患者出现尿量明显减少，每日约300～400 ml，并出现全身水肿，伴有轻微头痛、胸闷气促、咳嗽、咳痰；无明显恶心呕吐，能平卧。遂于外院门诊就治，查尿常规：尿蛋白4+，RBC+/Hp；肝功能：丙氨酸转氨酶(ALT)31 U/L，天冬氨酸转氨酶(AST)44 U/L，总蛋白55.5 g/L，白蛋白26.5 g/L，总胆红素21.5 μmol/L，间接胆红素17.9 μmol/L，经常规治疗后效果不明显。为进一步诊治来我院，门诊以“2型糖尿病、糖尿病肾病”收入院。病人既往有“脂肪肝”病史7年左右，否认肝炎病史和输血史，否认家族遗传性疾病史。

【入院查体】

T 37.0℃， BP150/94 mmHg；青铜色面容，颜面部水肿，甲状腺未及肿大，心肺无异常；肝肋下约5 cm，质硬，无触痛，肝区叩痛(-)；脾中度肿大,移动性浊音(+)。四肢关节无红肿、畸形，活动正常，肌力及肌张力正常，睾丸缩小，神经系统未见异常。

【实验室检查】

尿常规：蛋白4+，WBC-/Hp，RBC 2+/Hp,红细胞形态畸形率超过80%。肝功能：ALT 38 U/L，AST 45U/L，总蛋白53.2 g/L，白蛋白25.8 g/L，总胆红素19.6 μmol/L，间接胆红素16.4 μmol/L。补体C3 0.664 g/L，24小时尿蛋白定量0.9 g/L；餐后2小时血糖33.8 mmol/L,空腹血糖12.4 mmol/L, 内生肌酐清除率68 ml/min，乙型和丙型肝炎病毒(HBV、HCV)均阴性，抗核抗体系统阴性。B超：肝硬化，脾大，少量腹水，双侧胸腔积液。心脏超声未见明显异常。入院后诊断为：2型糖尿病、糖尿病肾病、肾性高血压、脂肪肝。

上级医师查房发现该病人的病史不符合糖尿病肾病，因该患者只有4年糖尿病病史，血压虽有增高，但眼底检查未发现明显异常。从以上情况判断，该患者诊断为糖尿病肾病有疑问。从其青铜色病容判断，该患者可能合并肝豆状核变性，因肝豆状核变性往往表现为肝硬化合并肾损害及神经系统损害，进一步查血铜蓝蛋白结果正常。眼科检查：双眼角膜未见K-F环。然而肝CT发现肝实质密度增高(CT值：95.4 HU)，考虑为血色素沉积。进一步查血转铁蛋白1.08 g/L，血清铁40 μmol/L,铁蛋白2000 μg/L，结合病人临床表现为全身皮肤色素沉着、肝脾肿大、肝硬化、糖尿病、睾丸缩小、性功能减退，考虑血色病可能性较大，为进一步明确诊断行肝活检，病理示(图2)镜下见肝小叶结构，汇管区不完整，部分肝细胞胞浆有含铁血黄素颗粒，汇管区有慢性炎细胞浸润及纤维母细胞增生；经普鲁士蓝铁反应特殊染色(图3),可见肝细胞胞浆内呈大小不一,多少不等铁反应阳性的蓝色颗粒。

【诊断】

原发血色病

根据病人青铜色面容，血清铁及铁蛋白增高，肝脾肿大和肝活检病理所见，原发性血色病诊断成立，遂予放血疗法治疗。但对于患者的蛋白尿、血尿是否和血色病相关，还是一个独立于血色病以外的疾病，需要进一步检查明确，因患者拒绝肾穿刺，故不能明确。

【 讨论】

原发性血色病为常染色体隐性遗传性疾病，是一组罕见的铁代谢紊乱引起体内铁负荷过多所致的疾病。因血色病患者肠黏膜铁吸收率增高,过多的铁沉积在肝、胰、心、脾、皮肤等组织，形成高活性氧物质，促使自由基增加，引起细胞内细胞器膜、溶酶体、线立体、蛋白质和核酸的氧化性损伤，释放各种溶酶损伤细胞；且过多的铁刺激胶原合成，发生广泛纤维化及脏器功能损害。临床表现为色素沉着、肝脾肿大、肝硬化、糖尿病、心脏病变、关节病变、性功能减退，甚至睾丸萎缩。治疗上主要采用放血疗法，每次放血400 ml，但对有贫血及严重低蛋白血症者，不宜放血，可采用去铁草酰胺10 mg/kg，经长期积极治疗，病人症状可明显减轻，糖尿病改善，生存期延长。

病例来源：医学论坛网