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【一般资料】

患者男，38岁

【主诉】

主因“进行性双下肢乏力4年，双上肢乏力1年”就诊。

【现病史】

2年前患者查血肌酸激酶（CK）增高（640 U/L），肌电图示左肱二头肌可疑肌源性损害，诊断为“肢带型肌营养不良”，近1年来症状明显加重。

【查体】

舌肌萎缩纤颤，右下肢近端肌肉萎缩，四肢肌张力减低，肢体肌力4级，腱反射减低，病理征未引出。

【辅助检查】

复查CK升高达1163 U/L，肌电图示左肱二头肌、右腰椎旁肌、左股四头肌、右腓肠肌神经源性损害，周围神经感觉、运动传导正常。甲状腺功能、癌谱、性激素（包括血清睾酮、雌二醇及泌乳素），盆腔MRI及腰丛神经磁共振神经成像（MRN）等实验室检查未见异常。左侧腓肠肌活检冰冻标本行HE染色可见肌群萎缩、核聚集等神经源性损害为主要表现，同时也见到少量肌纤维坏死、肌纤维大小不等、肌纤维分裂以及脂肪结缔组织增生等继发性肌源性损害表现；ATP酶染色可见肌纤维群化，萎缩肌纤维以Ⅱ型纤维为主。

【诊断】

为脊髓性肌萎缩（SMA）Ⅲ型。

病例来源：中国神经免疫学和神经病学杂志