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【一般资料】患者男，35岁，下肢水肿。【体格检查】体格检查显示角膜弓、角膜浑浊（图1a），下肢凹陷性水肿。【家族史】患者自述兄弟姐妹亦有类似症状，如角膜浑浊和肾脏疾病，但拒绝就医。【辅助检查】生化检查：血肌酐1.43mg/dl（0.72mg/dl-1.25mg/dl）；白蛋白2.8g/dl（3.5mg/dl-5.2mg/dl）；总胆固醇140mg/dl（<200mg/dl）；甘油三酯652mg/dl（<150mg/dl）。高密度脂蛋白（HDL）水平测不出。轻度贫血（血红蛋白：10.2g/dl[13-17g/dl]），其他无异常。尿液分析：尿蛋白7g/天（<150mg/天）。肾活检：31个肾小球中13个肾小球硬化。内皮细胞和小动脉壁可见泡沫化改变。毛细血管PAS染色阳性（图1b）。刚果红染色阴性。电镜检查可见膜内、内皮下和系膜脂质沉积（图1c），内皮细胞内可见空泡样改变（图1d）。

病例来源：医脉通