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【一般资料】女，50岁【主诉】出现轻度活动后气短，此外没有其他主诉。【家族史】家族史显示患者母亲患有Osler-Weber-Rendu综合征，又称为遗传性出血性毛细血管扩张。【体格检查】体格检查发现患者SaO280%，且口唇及舌体有毛细血管扩张(图A)。【辅助检查】胸片显示右下肺管状密度增高影(图B，左侧，白色框，右侧[放大图]，箭号)四维核磁共振血管造影显示左心房后方右下肺叶内有一个复杂的血管构。后面观(图C)显示动静脉瘘有两个供血动脉（箭号）和一个引流静脉（箭头）。【初步诊断】选择性肺血管造影证实这个诊断，并阻断了供血动脉。随后，患者SaO2恢复到正常(98%)。通过遗传学检查确诊为遗传性出血性毛细血管扩张。

病例来源：医脉通