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病例1【一般资料】男，49岁，汉族【主诉】主因腰部伴左下肢麻木疼痛20年，加重2年，于2014年8月入我院。患者于20年前开始自觉腰部疼痛不适，伴左下肢麻痛，未行诊治。【现病史】近2年自觉疼痛加重，尤其左下肢症状加重明显，遂到我院就诊。自述幼年无意发现尿为黑色。观察新鲜尿颜色淡黄，放置数小时后逐渐变黑。【家族史】患者父母系近亲结婚，健在。【查体】体检：巩膜呈黄褐色，耳廓呈蓝色，一般状况良好，脊柱侧弯畸形，腰背压痛明显，腰椎活动受限，病理征未引出。【实验室检查】实验室检查：新鲜尿为淡黄色，留置3-5h后逐渐呈深褐色，尿黑酸定性阳性。红细胞沉降率、血电解质、凝血功能、肝肾功能检测均正常，血、尿常规正常，尿潜血阴性，HLA-B27阴性。【辅助检查】影像检查：腰椎X线平片显示腰椎侧弯，侧位曲度直，各椎体角不同程度变尖、唇样，椎间隙普遍明显狭窄，相应椎体上下椎缘（终板）致密增白，部分间隙内见条状低密度影，双侧骶髂关节未见异常（图1,图2）。胸部X线片侧位显示：胸椎表现同腰椎所见。【初步诊断】初步诊断尿黑酸症性脊椎改变。腰椎MRI：扫描参数：层厚3.5-4.5mm，层间距1mm，FOV32cm×32cm，矩阵416×320。扫描序列包括：矢状面及横断面SET1WI，TR2000-2750ms,TE8-20ms；FSET2WI,TR2800-3500ms，TE128-135ms。腰椎序列直，各间盘信号普遍减低，并有不同程度突出，以腰4-5及腰5-骶1为著，椎间隙明显狭窄，未见黄韧带增厚（图2,图3)。符合尿黑酸症性脊椎改变。图1腰椎平片间隙普遍明显狭窄，椎体终板增白钙化，部分间隙内见条状低密度影；图2MRI矢状面T2WI示腰椎各间盘信号普遍减低，各椎间盘不同程度突出；图3MRI矢状面T1WI，椎间隙广泛明显狭窄，腰4-5间盘显著突出；图4腹平片示前列腺结节状钙化、堆积，腰椎间隙普遍窄并终板致密；图5腹部CT矢状面重建示前列腺部见数十枚小钙化结节，融合成桃核大小团块状高密度影【治疗经过】患者入院全身麻醉下行腰4~5椎间盘切除、椎间融合椎弓根内固定术。术中所见腰4~5椎间隙狭窄，退行性改变明显，双侧关节突骨质增生，黄韧带肥厚；以上骨、韧带、棘上韧带、棘间韧带及腰4~5椎间盘均为黑色。术后患者症状缓解，病情稳定出院。病例2【一般资料】男，68岁。【现病史】尿频、排尿困难10余年，以尿潴留、前列腺增生、尿道结石诊断于2015年10月收入院。患者述儿时无意发现尿为黑色。近20年来因腰腿不适、疼痛到过10余家医院就诊，按骨质增生、间盘突出或退行性病变治疗效果不佳。2014年在当地医院曾考虑尿黑酸症。【家族史】患者父母非近亲结婚，已故，家族中无遗传病史。【查体】体检：患者颜面褐色，外耳内见蓝色素斑沉着，脊柱侧弯畸形。【实验室检查】实验室检查：新鲜尿颜色为淡黄色，放置3-5h后逐渐呈深褐色，尿黑酸定性阳性。血常规、肝肾功能、大便常规正常。尿检：细菌3309.00/μl、白细胞794.00/μl、白细胞2＋、尿红细胞469.90/μl、潜血4＋。【辅助检查】影像检查：颈、胸腰椎、腹部X线平片，颈椎曲度欠自然，颈4~7椎体角不同程度骨质增生，颈2~7椎间隙均明显狭窄，间隙内见条状低密度影；胸腰椎侧弯，侧位曲度欠自然，各椎体角不同程度增生并相互间形成骨桥，椎间隙普遍明显狭窄，呈夹心蛋糕状改变；耻骨联合区见一桃核大小团块状高密度影，其内见不规则线条状低密度影（图4）。【初步诊断】初步诊断：（1）前列腺巨大钙化；（2）尿黑酸症性脊椎炎。下腹部CT：前列腺部见数十枚小钙化结节融合成桃核大小团块状高密度影，下段腰椎间隙明显狭窄或融合，相应椎体上下椎缘致密增白，部分间隙内见条状低密度影（图5）。诊断：（1）前列腺钙化；（2）尿黑酸症性脊椎改变。【治疗经过】遂行膀胱造瘘术，术中见膀胱、前列腺（包括前列腺钙化物）为灰黑色。术后患者尿液分析基本正常后出院。

病例来源：中华放射学杂志