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A型尼曼-匹克病一例

发布时间:2017-03-21 08:01 类别:内科病例 标签: 来源:医脉通

【一般资料】意大利女孩,生长发育正常【既往史】1岁时,发现肝脾肿大。无家族遗传史。到12岁时,未能发育,身高/体重降至正常的第10个百分位数。肝肿大(10cm)、脾肿大(10cm),肝功能正常。精细动作正常,但行走障碍,心智衰退。【辅助检查】外周血涂片显示棘红细胞和棘细胞,2%的淋巴细胞存在大小和数量多变的空泡(图A-E)。骨髓穿刺显示有大巨噬细胞,多数有均匀液泡和少量包裹体(图F),其中有些液泡大小多变(图G)。巨噬细胞为中度高碘酸-Schiff阳性(图H)。【问题】根据病理涂片及患者表现,您认为该患者最可能的诊断是什么?

病例来源:医脉通