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【一般资料】

一22岁的男性

【主诉】

因青春期发育延迟前来就诊。

【既往病史】

没有神经性厌食的病史。患者既往有虚弱状态发作史，尤其是在并发其他疾病时。

【查体】

患者偏瘦，体重指数为17.1 kg/m2，神经系统检查及嗅觉均正常，睾丸体积为2~3 ml（正常值15~25 ml）。促性腺激素水平不高[卵泡刺激素（FSH）4.1 U/L（正常值1.3~13.5 U/L），黄体生成素（LH）0.77 U/L（1.2~10 U/L），睾酮（T）0.9 nmol/L（9~30 nmol/L）]，这些表现符合中枢性的性腺功能减退， 泌乳素浓度正常。在促性腺激素刺激试验中，患者感觉虚弱及头晕， 血压90/40 mmHg（1 mmHg≈0.133 kPa），血钠119 mmol/L，血钾 5.4 mmol/L.

【治疗经过】

治疗前的基础皮质醇水平为290 nmol/L（正常值180~500 nmol/L），但促肾上腺皮质激素水平为297 pmol/L（正常值0~11 pmol/L）（附图）。进一步询问病史发现，患者的哥哥18岁时因性腺功能减退采用T治疗，其基础皮质醇水平也正常，但两次对促肾上腺皮质激素刺激试验的反应均很差，促肾上腺皮质激素水平轻度增高（20~47 pmol/L），原准备进一步检查其肾上腺功能，但不幸在一次剧烈运动中猝死。

病例来源：The Lancet