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【一般资料】

2007年5月，一位35岁的女性

【主诉】

因左侧躯体痛性丘疹和结节来皮肤科就诊。

【现病史】

在其14岁时出现于左臂，随后在左腿、臀部和背部出现。病变部位的疼痛常在暴露于寒冷状态下发生和加剧。近期，患者的病情有所进展，痛苦更甚。

【既往病史】

25岁时因子宫肌瘤致月经过多行子宫次全切除。家族史：其47岁的近亲表姐自34岁时开始出现与患者类似的腿部皮肤病变，44岁时因子宫肌瘤行子宫全切除，并在45岁时因乳腺癌行右侧乳房切除；其兄弟在23岁时因肾细胞癌行右肾全切除。

【查体】

见患者左臂、肩、背、臀部和左腿有多处红褐色的痛性坚硬丘疹（附图A和B）。对其表姐查体发现，背部和腿部有与患者相似的病变。病变显微镜检提示皮肤平滑肌瘤（附图C和D）。其兄弟27岁时死于肾细胞癌转移（附图E），生前查体未见平滑肌瘤。多发性皮肤平滑肌瘤以及有因子宫肌瘤行子宫切除的病史和一级亲属患肾细胞癌的家族史，这些符合遗传性平滑肌瘤病肾癌（HLRCC）的诊断；在美国国家癌症研究所（NCI）进行的DNA测序证实了以上诊断。

【治疗】

予患者口服加巴喷丁1200 mg/d治疗。2009年7月最近一次随访时，患者的疼痛症状控制良好。

病例来源：世界临床医学