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【一般资料】

患者,男,12岁

【主诉】

间断头痛1年余,加重伴走路不稳1个月

【既往史】

患者于2010年8月无明显诱因出现间断头痛,主要是双颞侧钝痛,以晨起时明显,白天、夜间可自行缓解。不伴恶心、呕吐,无意识障碍,无视物不清及复视等,尚不影响日常生活,未诊治。自2011年8月初,患者无明显诱因头痛程度逐渐加重,以双颞部、枕部为主,呈持续性,伴间断头晕,偶有恶心、呕吐(为喷射性),并出现走路不稳,说话含糊不清,语速减慢(家属描述为吟诗样),但无发热,无抽搐及视物不清。于当地医院用“甘露醇、鱼腥草”等药治疗后,患者言语不清及走路不稳明显改善,但仍有头痛、间断呕吐。

患者3岁时患“肺门淋巴结结核”。经抗结核治疗2个月后,无发热、咳嗽,近两年来,间断盗汗,多次复查X线胸片正常,纯蛋白衍生物结核菌素试验(PPD)阴性。幼年曾有呕吐、排泄寄生虫史。无手术外伤史。

【个人史】

足月顺产,按序接种疫苗。学习成绩中等。未到过疫区。否认家族中有遗传性疾病。

【体格检查】

生命体征正常,发育正常,营养中等,心、肺、腹(一)。意识清楚,言语流利,理解力、记忆力、计算力、定向力正常。双眼视力、视野粗测正常,眼底:双侧视乳头边界模糊,乳头表面静脉血管迂曲,扩张,余视网膜未见水肿、出血、渗出征。双侧瞳孔等大等圆,对光反射灵敏,双眼球各方向活动自如,无眼震,余颅神经检查(-)。四肢肌力、肌张力正常,四肢腱反射(++),右巴氏征(-),左巴氏征(±)。深浅感觉对称存在。双侧指鼻试验、跟膝胫试验稳、准。Romberg试验睁眼、闭眼均不稳。颈抵抗(-),克氏征(-)。

【实验室检查】

血常规WBC5.77×109/L,RBC4.83×1012/L,PLT255×109/L,N50.4%,L37.3%。尿常规正常。总胆红素34.8μmol/L,间接胆红素29.4μmol/L,肌酐43.0μmol/L,碱性磷酸酶150U/L,余正常。血沉5mm/h。PPD试验(++)。

胸腹联透及X线胸片未见异常。心电图:窦性心率。ST段Ⅱ、Ⅲ、avF下移0.05mmV。侧脑室引流液(引流后第3天):颜色淡黄、微浊,红细胞5000×106/L,白细胞50×106/L,N70%,L30%,糖3.8mmol/L,蛋白0.5g/L,氯120mmol/L,墨汁染色(-),结核菌(TB)-PCR(-)。脑脊液涂片未找到结核杆菌。

头颅MRI示:小脑可见等及稍长T1、长T2信号,增强后,小脑脑膜沿脑沟异常强化。第三脑室、双侧脑室扩张。头颅CT检查:CT增强扫描。

【分析与讨论】

1.定位诊断:

(1)据患者头痛及增强MRI示小脑幕信号明显增强定位于脑膜。

(2)据患者吟诗样语言、行走不稳、Romberg征(+)及MRI小脑稍长T1、长T2信号影定位于小脑。

2.定性诊断:

患者为青少年,慢性起病,进行性加重,侧脑室引流脑脊液蛋白偏高(红细胞及白细胞增高考虑系穿刺引流时的损伤),并且病变集中在小脑、小脑幕等后颅窝的幕下结构,因此定性诊断应从如下方面考虑:

(1)颅后窝占位性病变:

A.血管母细胞瘤:

青年多见,好发于小脑半球,可单发或多发,临床上病人常有进行性颅内压升高,伴一侧小脑功能障碍,头颅MRI表现多种多样。根据肿瘤的形态特点,血管母细胞瘤可分为大囊小结节型、单纯囊型和实质型三种类型。大囊小结节型为血管母细胞瘤最常见典型表现。MRI表现特点是囊性病灶伴壁结节强化。囊腔张力高,边缘光整,壁结节较小,附于软脑膜面一侧囊壁。有囊越大,壁结节越小的倾向。壁结节内及瘤周可见异常血管流空影。肿瘤囊液内含有较多蛋白成分,使T1值缩短;同时,脑脊液搏动使自旋失相位,造成信号减低。因此,囊液在T1、T2加权像中均始终高于脑脊液信号。壁结节在T1WI与脑实质相似或稍低,在T2多显示高信号,有时被囊液掩盖,但有显示与脑实质相似者。实质性病灶则为等T1,长T2信号。

B.髓母细胞瘤

髓母细胞瘤一般起病急,病程短,好发于男性,曾有文献报告男女比例为4:1。多见于儿童(10岁以下)。成人发生率较低,但在30岁左右出现第二次发病高峰。MR1扫描T1加权像肿瘤实质呈等或稍低信号,T2加权与灰质信号相似或稍高。增强扫描可见中等至明显强化。一般来说,肿瘤越大,囊变发生越多,可能与肿瘤生长迅速有关。髓母细胞瘤多位于小脑蚓部,以中下蚓多见。MRI矢状面扫描可显示肿瘤突入第四脑室,填充第四脑室下部,同时第四脑室上部及导水管扩张;横断面扫描可见第四脑室受压变扁,呈弧形包绕在肿瘤前方和侧面,髓母细胞瘤易沿脑脊液通路发生蛛网膜下腔转移。

(2)脑部炎症性疾病

A.颅内结核:

任何年龄均可发病,儿童结核瘤多见于幕下,常合并结核性脑膜炎。其临床表现和颅内占位病变相似,呈现高颅压和小脑功能失调的症状。其头颅MRI表现多种多样,T1呈等或略低信号,T2从略低到明显高信号均有可能。该患者既往又有“肺结核”病史,因此本病亦不能轻易除外。

B.颅内隐球菌感染:

隐球菌是中枢神经系统真菌感染中最常见的类型,常继发于艾滋病患者、免疫缺陷者、长期使用糖皮质激素和免疫抑制剂者、接受化疗的癌症患者。多呈亚急性或慢性起病,临床及影像学表现无特异性,但该患者脑脊液中未找到新型隐球菌,不支持此诊断。

C.脑囊虫病

是猪囊尾幼虫寄生人体颅内引起的脑病,根据病变部位,可将脑囊虫病分为脑实质型、脑膜型、脑室型和混合型,其中脑炎期,脑囊虫死后释放毒素引起严重脑水肿而且也有抗原性极强囊液释出所致的机体.变态反应的表现。表现为广泛脑水肿,以脑室周围白质明显,MRIT1是对称低信号,T2为对称高信号,该患者无脑囊虫病的证据。

诊疗经过入院后给患者行侧脑室穿刺引流术,同时给予脱水降颅压,保护脑细胞药物治疗,患者头痛、呕吐等症状逐渐缓解。后转入北京复兴医院(北京三博脑科医院)行枕下正中入路小脑蚓部病变组织切除及右侧小脑扁桃体软膜下切除术,术中见颅后窝组织肿胀,所有软膜部位呈普遍均匀红肿,小脑蚓部及小脑扁桃体变软。因此术后诊断考虑为颅后窝炎症。术后多次行腰穿化验脑脊液,墨汁染色及抗酸染色阴性。术后北京神经外科研究所病理切片报告示:髓母细胞瘤,肿瘤细胞蛛网膜下腔播散。

【总结】

该病例主要应该从临床和影像两方面进行分析。如果从年龄、病程上来分析,首先会考虑到肿瘤。而从影像学上来分析,则首先考虑到是炎症性疾病。

因该患者系高颅压所致头痛、恶心、呕吐,且MRI可以清楚的看到脑室系统扩大,因此第一步处理是侧脑室穿刺引流,缓解症状,争取手术时间。

从MRI上来看整个小脑幕下呈均匀一致强化,颇似脑膜脑炎的改变,因此有必要同时行头颅CT增强对比。

该患者最终行手术治疗,确定诊断为小脑髓母细胞瘤,沿蛛网膜下腔播散。

【诊断难点】

髓母细胞瘤为儿童中枢神经系统肿瘤的常见病,但有时与血管母细胞瘤、颅内结核、隐球菌感染、脑内寄生虫病变难以鉴别,特别是影像学上难以鉴别。

病例来源：医学病例网 寸恩浩