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【一般资料】

患者男性，27岁

【主诉】

因“视物成双、行走不稳4个月”于2012年11月入院。

【现病史】

患者于2012年7月底开始发热，体温高达39.4℃，5 d后出现行走不稳，视力下降，双眼睑下垂，晨轻暮重，新斯的明试验阳性，应用溴吡斯的明治疗无效。

患者症状逐渐加重，出现小便困难。患者自幼生长发育基本正常。其母约30岁时听力明显下降，外祖母有耳聋、高足弓病史。

【查体】

体检：意识清楚，构音欠清，双眼上下视运动受限。四肢肌力V级，下肢肌张力增高，双侧病理征(+)。患者步基增宽，行走不稳，高足弓。

【辅助检查】

经头颅MRI检查发现四叠体、双侧基底节区对称性异常信号(图1)。

生化检查：血肌酸激酶181 U/L，血乳酸4.15 mmol/L。脑脊液生化正常，乳酸3.74 mmol/L。肌肉活体组织检查无明显异常。予B族维生素、左旋肉碱、辅酶Q10治疗，患者症状减轻。12月8日患者再次发热，体温38.5℃，嗜睡，伴急性尿潴留、四肢无力，各项病原学检查均无明显异常。复查头颅MRI示病变范围扩大(图2)。电生理检查示上、下肢周围神经源性损害。予地塞米松对症治疗，患者体温降至37.5℃左右，但肢体无力症状仍持续加重。

2013年1月6日查头颅MRI可见新发壳核病灶(图3)。

颈、胸、腰椎MRI基本正常。2013年3月5日头颅MRI示新发小脑半球病变(图4)。线粒体呼吸链酶复合物活性测定发现复合物I和V活性缺陷。线粒体全基因组测序发现9176T>C，Sanger测序验证了该突变。患者母亲血Sanger测序检测到同一突变。

根据患者临床表现和辅助检查结果包括影像学特点、基因检测、线粒体复合物活性测定、血乳酸水平等，确诊为LS。患者因反复感染，于2013年9月5日死于呼吸循环衰竭。

病例来源：中华神经科杂志