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【一般资料】患者男，19岁【主诉】因“反复乏力3年，腰痛伴活动受限2年”入院。【现病史】患者3年前无明显诱因出现双下肢乏力，近端明显，活动后为甚，休息可缓解，未予处理，症状进行性加重，于2年前出现上楼梯费力，伴腰部酸痛及活动受限，晨起为甚，并晨僵，每日持续约30min，活动后可缓解。1年前出现下蹲后起立困难，伴双上肢近端乏力，曾于外院使用中药治疗，效果欠佳，四肢乏力、腰痛及活动受限进行性加重。【既往史】既往史、个人史、婚育史及家族史均无异常。【体格检查】生命体征平稳，全身皮肤未见皮疹，浅表淋巴结未及肿大，心肺腹查体未见异常。四肢各关节未见肿胀及压痛。腰椎活动轻度受限，颈部活动无受限。双侧4字试验阴性。指地距15cm，枕墙距0cm，改良Schober试验4cm。双上肢肌力5锻，双下肢肌力4级，肌张力正常且对称。【辅助检查】入院后完善检查：血常规、尿常规、大便常规及凝血功能未见异常。实验室检查：ALT306U/L、AST508U/L、CK2780U/L、LDH971U/L、CK．MB47.9U/L、免疫球蛋白(Ig)G23.1g/L、IgA3.74g/L、IgM3.74g/L、补体C31.36g/L、补体C40.23g/L、CRP0.7mg/L。肾功能、血脂、血清电解质及血糖无异常。ESR7ram/1h。甲状腺功能：游离三碘甲状腺原氨酸(T3)4.02pinol/L、游离甲状腺素(T4)19.22pinol/L、促甲状腺素(TSH)2.89uU/ml，均无异常。肿瘤指标：甲胎蛋白0.76ng/n、癌胚抗原1.06ng/ml、糖链抗原19—92.42kU/L、血清铁蛋白99．95ng/ml，均无异常。ANA、抗dsDNA抗体、ENA系列及RF均无异常，HIA—B27阴性。全脊柱、骨盆及骶髂关节x线未见异常。心电图、心脏及腹部彩色多普勒超声均未见异常。核磁共振检查提示：双侧骶髂关节无异常。肌电图提示：肌源性损害。左侧股四头肌肌肉活检术及病理检查[苏木精-伊红(HE)染色，图la]见骨骼肌组织及肌束结构尚存；肌纤维大小不等，可见圆形化或小角化肌纤维；胞质内可见空泡及嗜碱性颗粒；胞核内移；未见明显肌纤维坏死及再生肌纤维。【治疗经过】患者拟诊：①PM；②脊柱关节炎待排除，一方面将肌肉及血液样本送外院行病理学及遗传学检查以进一步排除其他肌病，另一方面使用甲泼尼龙(40m洲)联合甲氨蝶呤(每周7.5mg)诊断性治疗。用药后患者腰痛好转，但四肢乏力及腰部活动受限无改善，多次复查CK波动于。773-1415U/L、AST波动于152-483U/L。送检肌肉样本病理结果回报：HE染色所见同前、ATP酶染色见2型肌纤维胞质内均可见空泡、改良Gorimi三色(MGT)见肌纤维胞质内空泡及嗜碱性颗粒(图1b)、高碘酸-希夫染色(PAS)见肌纤维胞质空泡化伴糖原沉积、油红O染色(ORO)未见脂质沉积、抗肌萎缩蛋白免疫组织化学染色阳性，病理诊断为肌源性损害，考虑糖原贮积症Ⅱ型(GSDⅡ)可能性大。外院遗传学检查发现α-葡萄糖苷酶(GAA)基因c．1634C>T杂合、c．1843G>A杂合，符合GSDⅡ基因型。患者修正诊断为GSDⅡ伴强直脊柱综合征(RSS)，减停甲泼尼龙及甲氨蝶呤，按需口服塞来昔布止痛，以重组人α-葡萄糖苷酶(rhGAA)治疗GSDⅡ，腰痛及四肢乏力均改善，但仍有腰部活动受限，目前随访中。

病例来源：中华风湿病学杂志