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【一般资料】患者女，31岁，汉族【主诉】因“发现蛋白尿14个月”，于2016年1月5日收住入院。【现病史】患者14个月前在当地医院体检，尿蛋白2+，24h尿蛋白量1.08g，ANA阴性，Scr48μmol/L。无发热、皮疹、关节痛及口腔溃疡，无夜尿增多的症状。口服“金水宝”对症治疗，尿蛋白波动在+～2+。【既往史】患者2013年发现甲状腺功能减低，口服左甲状腺素钠片62.5mg/d，治疗1年半。2014年10月行双侧扁桃体切除手术。【家族史】其母亲因“尿毒症”死亡。【个人史】26岁结婚，配偶健康。孕2次产0次。【体格检查】体温36.5℃，脉搏80次/min，呼吸18次/min，血压130/75mmHg。心肺腹部无异常，双肾区无叩击痛，双下肢无水肿。【辅助检查】尿常规：蛋白质2+，RBC0～2/HP，比重1.025，pH5.5，24h尿蛋白量0.899g。血常规：WBC5.52×109/L，Hb156g/L，PLT271×109/L。便常规（-），总蛋白90.2g/L，白蛋白52.6g/L，球蛋白37.6g/L，天门冬氨酸转移酶14.3U/L，丙氨酸转移酶10.3U/L，肌酐45.3μmol/L，肌酐清除率130ml/min，血糖4.49mmol/L，血尿酸296μmol/L，三酰甘油1.05mmol/L，总胆固醇5.11mmol/L，ANA（-），ANCN（-），MPO（-），PR3（-），抗GBM抗体（-），抗双链DNA抗体（-），HBsAb阳性，HBsAg（-），HBeAg（-），HBeAb（-），HCV（-），HIV（-），PRP（-），ASO195IU/ml，血C31.14g/L，C40.317g/L，CRP＜3.3mg/L，血IgA2.06g/L，IgG14.2g/L，IgM1.74g/L，凝血酶原时间11.2s，活化部分凝血活酶时间32.7s，纤维蛋白原2.9g/L，凝血酶时间19.9s，INR0.96，D二聚体0.24g/L。心电图、胸片未见异常。腹部B超：右肾108mm×42mm，实质厚13mm，左肾108mm×43mm，实质厚13mm。眼底和肌力检查正常，面部和皮肤检查无特殊。肾活检：免疫荧光：6个肾小球IgG±，IgA-，IgM+，C3-，C1q-，FRA-，Alb-，系膜区颗粒样沉积。光镜：肾穿刺组织可见50个肾小球，3个缺血性硬化，其余肾小球系膜细胞和基质轻度弥漫性增生，足细胞局灶节段性空泡变性，其中3个节段性硬化，分布于血管极，见图1A。肾小管上皮空泡及颗粒变性，小灶状萎缩。肾间质小灶状淋巴和单核细胞浸润伴纤维化，小动脉管壁增厚，符合：局灶节段性肾小球硬化（FSGS）样病变。电镜：6个肾小球。肾小球系膜细胞和基质轻度增生，基底膜无明显病变，足细胞胞质内大量髓磷脂样小体及斑马样小体（图1B，图1C），上皮足突大部分融合，肾小管上皮溶酶体增生，肾间质无明显病变，符合法布里病。【治疗】氯沙坦片25mg/d治疗，门诊定期追踪。

病例来源：中华肾脏病杂志