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【病例摘要】

【一般资料】

患者，女，53岁，因“反复心悸气促3年，上腹胀痛1年，症状加重5天”于2005年12月4日入院。

患者于2002年开始活动后感心悸气促，持续十余分钟至数小时不等，无头晕头疼，无心前区疼痛。双下肢不肿，夜间可以平卧。在同济医院门诊用“消心痛”后心悸可缓解，但上述症状反复发作。

2004年患者感上腹部胀痛，间断发作，进食后加重。

2005年7月心悸气促加重，下肢水肿，夜间不能平卧，阵发性胸闷气短，端坐呼吸。在我院心内科住院，心电图示“窦性心律，I度房室传导阻滞，陈旧性下壁心梗图形，左前分支阻滞”,心脏彩超示“左右心室壁肥厚，左心室收缩功能降低，少许心包积液”,腹部超声及CT见肝脏明显肿大（未见肝静脉、下腔静脉扩张等肝淤血表现），脾大，及左肋弓下缘。诊为“肥厚型心肌病？冠心病？”,予利尿、扩血管等治疗好转后出院。

5天前患者感上腹部持续性胀痛，伴恶心呕吐，非喷射性，呕吐胃内容物，无发热、咳嗽、厌油、胸闷、胸痛等，双下肢不肿。同济医院门诊以“腹胀原因待查，肥厚型心肌病？心衰？”再次收住院。起病以来，精神、食欲差，体力下降，二便正常，睡眠不佳。

【既往史】

血吸虫肝病25年。对青霉素过敏。

【相关检查】

入院体检：血压60/100mmHg,脉搏67/min,呼吸18/min,神清，慢性病容，全身皮肤及巩膜无黄染，口唇发绀，舌体不大。颈软，颈静脉无怒张，肝颈征（-），双肺呼吸音尚清，未闻干湿啰音音。叩诊心界向左下明显扩大，心率67/min,律齐，心音低钝，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，移动性浊音（-），肝右肋下3横指，脐上1横指，质中，剑突下轻压痛，脾肋下及边，质中，无压痛。双下肢不肿。

【实验室及辅助检查】

2005年12月5日，查血常规正常；尿常规：蛋白（++）；肾功能：尿素氮7.75mmol/L,肌酐100.1μm/L,略高于正常；肝功能：碱性磷酸酶（ALP）191U/L,γ谷氨酰转肽酶（γ-GT）439U/L增高，余正常；血脂：总胆固醇6.19mmol/L,甘油三酯2.24mmol/L,均增高。

12月12日，血沉、CRP正常；AFP正常；甲状腺功能正常；风湿全套：抗核抗体、抗dsDNA抗体、抗u1RNP抗体、抗Sm抗体、抗SSA抗体、抗Jo-1抗体等均为（-）；免疫全套：IgG 17.8g/L,稍高，C3 0.72/L,稍低；血清蛋白电泳：γ区下方见一特种M蛋白，占球蛋白总量的17.8%.

2005年12月4日，心电图：窦性心律，I度房室传导阻滞，陈旧性下壁心梗图形，左前分支阻滞并不完全性右束支传导阻滞。

2005年12月7日，心脏彩超：心室壁肥厚，收缩功能减低（提示限制性心肌病可能）；右房占位性病变（黏液瘤可能），少量心包积液。肘静脉压13.5cmH,2O.

【治疗】

入院后予AcEI（雅施达）、利尿剂（速尿、安体舒通）、硝酸酯类（索尼特）等药物治疗。

【多科会诊讨论】

第一次临床讨论 （2005年12月15日）

刘喆隆医师（心内科） 该病例特点为：①中年女性；②症状：反复心悸、气促、并有上腹胀痛；③体征：心界向左下扩大，心音低钝，慢性病容、口唇发绀，提示长期慢性缺氧；④心脏彩超示心室壁肥厚，收缩功能减低，呈限制性心肌病表现，右房内黏液瘤，少量心包积液；⑤我院既往诊断肥厚型心肌病。但本次入院心脏彩超示限制型心肌病可能，与既往诊断不符。患者上腹胀可能与右心功能不全、体循环淤血、肝脏肿大有关。

陆再英医师（心内科） 此患者既往诊断为肥厚型心肌病，有心功能不全症状（心悸、胸闷）、体征（叩诊心界向左下扩大、心音低钝），心电图示陈旧性心梗及束支传导阻滞样图形，心脏彩超检查示限制型心肌病样表现并有心包积液，除心脏外全身临床表现广泛而难以用一种疾病解释；患者肝脾大，但查体发现颈静脉无怒张，双下肢不肿，不能用右心功能不全来解释；且患者有突出的消化道症状（上腹胀痛，恶心、呕吐），是单纯由肝脏肿大压迫引起，还是因为胃肠道自身病变所致，有待进一步检查；而且患者有蛋白尿，肌酐、尿素氮轻度升高，提示肾功能受损。综合考虑，患者有心、肝、脾、胃肠及肾脏等多系统受累，是否要考虑结缔组织疾病？此外，对于症状广泛的多系统病变，还应警；惕淀粉样变的可能。已行心导管检查和心肌活检，以明确诊断。

邓又斌医师（超声影像科） 该患者的心脏彩超示心室对称性肥厚，心室腔不大，左室后壁及室间隔肥厚，且心内膜回声强而致密，边界清晰，超声下见心脏收缩幅度较差，考虑限制型心肌病样改变；右心房内可见一带蒂的回声团块，考虑为黏液瘤；从形态上判断（带蒂，随心动周期在心腔中飘动）血栓可能性小。

杨好意医师（超声影像科） 患者超声检查肝脏无淤血，下腔静脉不宽，测肘静脉压13.5咖Hz0,腔静脉狭窄或梗阻导致回流不畅的可能性小。

马业新医师（心内科） 患者病情复杂，为进一步明确诊断，心肌活检是关键。心脏彩超示右心房内一带蒂回声团块，存在右房内黏液瘤可能。黏液瘤质脆易脱落，经右房心导管检查风险太大，故决定取左路经主动脉至左心室腔内活检，操作过程顺利。目前正在对心肌组织进行特异性染色分析。

胡绍先医师（风湿科） 此为一中年女性，病程3年，以心、肝脏病变为主，肾脏有尿蛋白增多改变，但无明显之多关节痛、结节、皮疹、口眼干燥、脱发等风湿病症状体征。血清蛋白电泳有M带蛋白，但不特异。风湿全套抗体均为阴性。目前无风湿结缔组织病的证据。

黄焕军医师（消化内科） 患者有上腹胀痛，恶心呕吐、纳差等，考虑与肝脏肿大压迫有直接关系。肝肿大的鉴别诊断主要为感染性和非感染性两大类。其中感染性的原因可分为病毒性、细菌性和寄生虫性感染，患者既往虽有慢性血吸虫感染病史，但超声影像上无典型表现，且不能解释心脏病变。非感染性病变包括中毒性、淤血性、胆汁淤积性、代谢障碍性、肝硬化、肝肿瘤与肝囊肿、结缔组织病、血液病等，结合患者病史考虑酒精性、药物性可能性小，超声和CT等影像未见肝淤血、肝硬化及肝内占位性病变，淤血性、硬化性、肿瘤性病变亦不作首要考虑，患者γ-GT、APL增高，而ALT、AST正常，自身免疫性肝病中的原发性胆汁性肝硬化（PBC）可有γ-GT,APL高，但患者无皮肤瘙痒、黄疸，IgM不高，不支持。可查血清抗线粒体抗体AMA-M2,具有较高的特异性，必要时行肝穿刺活检有助于诊断。此外，如为淀粉样变，可累及肝脏，肝脏因淀粉样物质弥漫性沉积而肿大，但因其操作后不易压迫止血，淀粉样变者需慎行肝穿刺活检。

唐锦治医师（血液内科） 患者肝大而无淤血，肝功能尚可，为其疾病特点。淀粉样变可累及心脏和肝脏，患者无舌肥大，不支持，但可行舌或牙龈活检；目前心肌活检已做，行刚果红染色判断淀粉样变有较大价值。血液系统疾病方面：骨髓纤维化者，脾大程度应超过肝大，并有幼淋、幼粒细胞，患者检查结果不支持。患者血清蛋白电泳示M蛋白占17.8%,可行骨穿了解骨髓内有无浆细胞，有无其他代谢异常细胞，如戈谢细胞、尼曼一匹克细胞等。为对M蛋白进行定性分析，可行免疫固定电泳。

【第二次临床讨论（2005年12月23日）】

刘喆隆医师（心内科） 患者于2005年12月14日行心肌活检，考虑淀粉样变的可能性大，为更全面了解其他脏器受侵犯的可能，其后又行牙龈活检和肾脏活检。结果心肌、牙龈及肾脏组织的刚果红染色光镜下均可见砖红色物质，偏光显微镜下可见苹果绿折光；牙龈及肾脏活检组织电镜下可见淀粉样纤维沉积。病理诊断：系统性淀粉样变性之诊断可以成立。此外，此患者免疫固定电泳示血中有IgGL型M蛋白，尿中无本周蛋白，追问病史无骨痛症状，查体胸骨等处无明显压痛，骨髓穿刺细胞学及骨髓活检均未见骨髓瘤细胞浸润，颅骨及骨盆X线片均未见虫噬状及穿凿样等骨髓瘤之骨质破坏表现。

张存泰医师（心内科） 患者的消化道症状，除肝脏肿大压迫这一最直接原因之外，还有可能因为胃肠道淀粉样物质沉积，影响胃肠道功能。尽管此患者并没有巨大舌的典型表现，通过牙龈活检仍然发现淀粉样变。文献报道，牙龈活检诊断淀粉样变的阳性率可达87.5%.牙龈活检创伤小，与心肌、肾脏活检的符合率高，故在疑诊淀粉样变的时候，尤其是对于一般情况较差，不适合行心、肾、肝等重要脏器活检的病人，牙龈活检不失为一种风险小、花费低、收益高的特异性检查。

杨好意医师（超声影像科） 再次研读该患者的心脏彩超示心肌组织回声增强，有弥漫性高折射性颗粒状亮点，复习国内外文献，此超声表现对于心脏淀粉样变性的诊断也具有较高的价值。

唐锦治医师（血液内科） 以往淀粉样变性分为原发性和继发性两大类，前者原因不明，后者继发于慢性感染、慢性炎症、结缔组织病等。目前根据淀粉样物质蛋白质的生化特点结合临床表现，提出了新的更为合理的分类方法：①原发性系统性淀粉样变性；②伴发于恶性浆细胞病（多发性骨髓瘤、巨球蛋白血症、重链病）的淀粉样变性；③继发性系统性淀粉样变性；④家族性地中海热；⑤遗传性系统性淀粉样变性；⑥老年性系统性淀粉样变性；⑦血液透析相关性淀粉样变性；③中枢神经系统性淀粉样变性；⑨局限性淀粉样变性。其中，原发性系统性淀粉样变性的免疫电泳中常可发现血及尿中存在单克隆轻链，而继发于恶性浆细胞病的淀粉样变性诊断需在恶性浆细胞病的基础上有淀粉样变性的组织病理学证据。此患者血中有IgGL型M蛋白，尿中无本周蛋白，无骨痛症状，查体胸骨等处无明显压痛，骨髓穿刺细胞学及骨髓活检均未见骨髓瘤细胞浸润，颅骨及骨盆X线片均未见虫噬状及穿凿样等骨质破坏表现，故尚不能诊断多发性骨髓瘤，考虑为原发性系统性淀粉样变性。治疗可用Ⅶ，方案，即马法兰加泼尼松，如有条件可行自体外周血干细胞移植。此病预后不佳，淀粉样变性累及脏器越多，预后越差，且心脏受累的预后最差。

陆再英医师（心内科） 以上唐教授已作了全面分析，此病例诊断原发性系统性淀粉样变性，本病少见，国人发病率（0.03%）更低于国外报道（0.09%——0.8%）。淀粉样变性累及心脏时临床表现多种多样，容易误诊，对于不明原因的心功能衰竭、心律失常，超声心动图提示室间隔增厚，心包积液，类似限制型心肌病改变，应想到此病的可能，尤其要注意心肌组织弥漫性高折射性颗粒状亮点的表现更具有特征性。诊断取决于组织病理学活检。心脏超声检查所见右房占位性病变是合并存在黏液瘤或系淀粉样变的特殊表现尚难以确定，文献上未见相关报道，有待随访观察。临床诊疗工作应突破专科的局限，对于用本专科知识不能解释的临床现象，应拓宽思路，在其他专科寻求线索。此外，对于有多个系统受累的疾病，应尽量用“一元论”解释。

【治疗与随访】

患者于2005年12月24日自动出院。出院带药：雅施达4mg,口服，每日1次；安体舒通20mg,口服，每日3次；速尿 20mg,口服，每日1次。嘱其在血液科门诊用御方案（马法兰+泼尼松）治疗。患者及家属不同意采用MP方案，仅用上述心血管药物维持治疗。

2006年10月25日随访，患者心悸气促稍有减轻，仍有上腹胀痛不适。查体：血压60/110mmHg,脉搏70/min,呼吸18/min.心率70/min,律齐，心音较前有所增强。腹平软，肝右肋下4横指，脐上1.5横指，质中。双下肢不肿。血清蛋白电泳γ区下方特种M蛋白，占球蛋白总量的21.5%.心脏彩超提示左室心肌肥厚，限制型心肌病改变（心肌淀粉样变性）；右房占位性病变（黏液瘤，其大小与住院期间相比无明显变化），少量心包积液。

病例来源：解放军医学杂志